羊水细胞染色体核型诊断结果

爱德华兹综合征

...或称猿线)等。疾病病因绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体叁体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分叁体。叁体型多来自高龄母亲，出生时母龄平均为32岁。易位型可起自新突变(新生性，denovo)，也...

词条疾病；儿科

【摘要】目的探讨各类异常染色体畸变与其表型效应关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养、G显带分析。结果436例作染色体检查的患者中检出32例染色体异常核型，异常检出率为7.3%，其中男性性染色体异常核型11例，占34.4%...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2006年第7卷第8期

...妇经产前遗传咨询后，行羊膜腔穿刺抽取双胎儿羊水进行染色体核型分析，结果为：(1)胎儿1：46，XX;(2)胎儿2：92，XXXX。孕妇于妊娠39周行剖宫产，两新生儿均为活产，体重分别为2958g和2456g。　　2讨论　　IVF-ET作为不孕症患者的...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2011年第8卷第6期

...察至出生后3天。结果超声共检出35例NT增厚胎儿，其中5例染色体异常，8例染色体正常但随诊发现严重并发症，22例超声随诊至出生未见明显异常。超声测量NT在检测胎儿早期异常中的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为8...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2007年第6卷第8期

...机软件计算危险系数，对唐氏综合征高危孕妇做羊水细胞染色体检查，对神经管缺损高危孕妇行B超检查。　　结果在1110例孕妇中筛出高危孕妇91例，占筛查总数的8.2%，有36例愿意做进一步产前诊断，发现染色体异常5例，占产前...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第7期

弹性痣