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  • 爱德华兹综合征

    ...或称猿线)等。疾病病因绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体叁体型,少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分叁体。叁体型多来自高龄母亲,出生时母龄平均为32岁。易位型可起自新突变(新生性,denovo),也...

    词条疾病;儿科
  • 染色体异常患者的细胞遗传学检测

    【摘要】目的探讨各类异常染色体畸变与其表型效应关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养、G显带分析。结果436例作染色体检查的患者中检出32例染色体异常核型,异常检出率为7.3%,其中男性性染色体异常核型11例,占34.4%...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2006年第7卷第8期
  • 超声诊断体外受精-胚胎移植术后单合子双胎之一脐膨出并四倍体1例

    ...妇经产前遗传咨询后,行羊膜腔穿刺抽取双胎儿羊水进行染色核型分析,结果为:(1)胎儿1:46,XX;(2)胎儿2:92,XXXX。孕妇于妊娠39周行剖宫产,两新生儿均为活产,体重分别为2958g和2456g。  2讨论  IVF-ET作为不孕症患者的...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2011年第8卷第6期
  • 超声测量颈项透明层厚度检测胎儿早期异常的临床诊断价值

    ...察至出生后3天。结果超声共检出35例NT增厚胎儿,其中5例染色体异常,8例染色体正常但随诊发现严重并发症,22例超声随诊至出生未见明显异常。超声测量NT在检测胎儿早期异常中的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率分别为8...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2007年第6卷第8期
  • 唐氏综合征产前筛查、诊断预防体系的研究

    ...机软件计算危险系数,对唐氏综合征高危孕妇做羊水细胞染色体检查,对神经管缺损高危孕妇行B超检查。  结果在1110例孕妇中筛出高危孕妇91例,占筛查总数的8.2%,有36例愿意做进一步产前诊断,发现染色体异常5例,占产前...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第7期
  • 弹性痣

    ...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹力纤维假黄瘤

    ...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 非典型黄色瘤

    ...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弥漫性黄斑瘤

    ...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弥漫性黄色斑瘤

    ...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病

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