...儿异常。如通过羊水细胞培养核型分析，可诊断胎儿有无染色体异常。通过对羊水或羊水细胞中酶的检测，可诊断某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白（α-Fetalprotein，AFP），在开放性神经管畸形的胎儿，由于脑脊液渗漏...
词条医疗技术名；手术...儿异常。如通过羊水细胞培养核型分析，可诊断胎儿有无染色体异常。通过对羊水或羊水细胞中酶的检测，可诊断某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白（α-Fetalprotein，AFP），在开放性神经管畸形的胎儿，由于脑脊液渗漏...
词条产前诊断性手术；手术；妇产科手术；医疗技术名...射、环境因素影响、高龄妊娠、近亲配婚等，导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。羊水细胞的染色体检查，对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。羊水细胞培养染色体检查的医学检...
词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；羊水检查本报记者余海蓉通讯员林少霞 染色体是遗传物质ＤＮＡ的载体，决定和控制人类各种性状的基因都排列在染色体上。如果亲代是染色体异常患者或携带者，就可能生出染色体病的后代。记者昨天从市人民医院了解到，仅去年...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组【摘要】目的探讨染色体异常与儿童智力低下的关系。方法对智力低下的儿童进行染色体分析。结果254例中有54例染色体核型异常，异常检出率21.26%，其中常染色体数目异常占异常的88.89%;常染色体结构异常占异常的5.56%;性染色体...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第5期【摘要】目的探讨各类异常染色体畸变与其表型效应关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养、G显带分析。结果436例作染色体检查的患者中检出32例染色体异常核型，异常检出率为7.3%，其中男性性染色体异常核型11例，占34.4%...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2006年第7卷第8期...较好的治疗方法。经检查，小“K宝”的父母双方都是常染色体隐性遗传病CAH的携带者，理论上他们所生育的后代有1/4的几率会患病。“K宝”妈妈后来两次怀孕，胎儿经诊断都患有遗传病，不得不引产。这对夫妇来到复旦大学附...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...知情同意原则由孕妇选择行羊水或脐血穿刺胎儿细胞培养染色体核型分析。NTD高风险孕妇采用超声诊断并定期随访。1.4统计学方法采用PPMS1.5［１］统计软件进行数据处理。对行产前诊断的孕妇，按风险值分为3组，利用卡方检验...
参考资料医源资料库；在线期刊；齐鲁医学杂志；2009年第24卷第3期...断中的意义。研究者对我院1年来经羊水细胞或脐血细胞染色体核型分析确诊为18-三体综合征的5例胎儿超声影像资料进行回顾性分析，评估超声在产前对18-三体综合征胎儿检出的临床价值。结果5例18-三体综合征患儿至少存在1种...
参考资料行业资讯；临床快报；检验与超声影像...状态，原始反射消失，肌张力低下，不能自行进乳。后经染色体核型分析;47，XX，+18，父母染色体正常，患儿掌、腕骨摄片示正常。后家长放弃治疗，患儿生后26h死亡。 2讨论 18-三体综合征是次于先天愚型（21-三体综合征...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第3期