...emicSclerosis113四氢生物蝶呤缺乏症TetrahydrobiopterinDeficiency114结节性硬化症TuberousSclerosisComplex115原发性酪氨酸血症Tyrosinemia116极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症VeryLongChainAcyl-CoADehydrogenaseDeficiency117威廉姆斯综合征WilliamsSyndrome118湿疹血小板...
词条词条；罕见病...、青年帕金森等疾病，是较为常见的罕见病病种。此外，结节性硬化症、重症肌无力、进行性肌营养不良、“巨人症”(肢端肥大症)等，也是病友数量相对较多的罕见病。盘点“常见”的罕见病1.“瓷娃娃”(成骨不全症)“瓷娃娃...
健康行业资讯；健康快讯...芽肿慢性嗜酸粒细胞肺炎肺泡蛋白沉着症遗传性肺纤维化结节性硬化症、神经纤维瘤肺血管床间质性肺病原发性肺动脉高压 [诊断] 虽间质性肺病的诊断技术近十年来有长足的进步，仍应结合临床病史等作综合性的各项诊...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；呼吸病学...10例，侧脑室周围脑白质发育不良7例，蛛网膜囊肿2例，结节性硬化症颅内改变3例，灰质异位3例，海马萎缩/胶质增生2例，胼胝体发育不良2例，多发脑静脉发育畸形1例，巨脑回畸形1例。其中21例患儿伴有髓鞘发育延迟。2.3脑电...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2006年第4卷第23期...瘤。各种转移瘤也可导致抽搐。（6）脑部变性疾病：如结节性硬化症、Alzheimer病和Pick病等。（7）中枢脱髓鞘疾病：如Schilder病、多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎等。颅外疾病导致抽搐与惊厥：（1）脑缺氧：如窒息、休克、急...
词条疾病；神经内科；常见症状...)单纯性肾囊肿(SimpleRenalCyst)。(5)其他疾病并存肾囊肿：①结节性硬化症(TuberousSclerosis)；②VonHippel-Lindau综合征(家族性视网膜和小脑血管瘤)；③Meckel综合征；④eune综合征；⑤zellweger综合征；⑥Ehlers-Danlos综合征；⑦Papillon-Ljage-Psaume...
词条疾病；肾脏内科...胱外翻、多囊肾（成年型）、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑...
词条法规文件...贫血２０例，进行性肌营养不良症１例，血友病甲１例，结节性硬化症３例，成骨不全I型１例，肝豆状核变性１例，糖原累积症１例，I型肾小管性酸中毒１例。除地中海贫血外，其他遗传病均无家族成员患病史。五组病残儿遗...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第12期...性畸胎瘤。原发性心包肿瘤罕见，偶有与先天性疾病，如结节性硬化症并存报道。分泌儿茶酚胺嗜铬细胞瘤，也是罕见的原发性心包肿瘤。在一些艾滋病患者中，由于卡波济肉瘤和心脏淋巴瘤，引起心包膜和心脏恶性肿瘤病例数...
词条疾病；心血管内科...)。这对PGM的应用是绝佳机会。Rothberg以前绝不相信，名为结节性硬化症(TSC)的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征是能够治愈的。但随着基因测序研究上的快速进展，他对治愈此病的前景更乐观。(皖东)作者：
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