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  • 姐妹同患结节性硬化

    ...见较多的成纤维细胞,血管扩张,充血。结合临床,符合结节硬化症的病理改变[2]。  妹,20岁,因面部结节、颈部皮赘13年就诊,患者个局限性色素改变,但无自觉症状,7岁时面部开始起结节,相继颈部和腹股沟等部位...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代皮肤科学杂志;2004年第1卷第1期
  • 附属一院再次成功切除世界罕见幼儿巨大腹主动脉瘤

    ...显示腹部巨大腹主动脉瘤形成。在该院住院2月,确诊为结节硬化症合并腹主动脉瘤。因该院无相关手术经验,于8月25日转到我院血管外科求治。患儿除腹部搏动性肿物外,无其他明显不适症状。入院后,血管外科专门组织了...

    参考资料医学教育;校园动态;中山医科大学(中山大学广州北校区)
  • 心脏脂肪瘤

    ...也见不到“蜘蛛细胞”。有的病例肿瘤可呈多发性并伴有结节硬化症,或心脏和内脏同时出现脂肪瘤并也伴有结节硬化症的表现。诊断检查:诊断:临床表现无特征性,当肿瘤较大且心功能不同程度受损时,常在追踪或常规...

    词条疾病;心血管内科
  • 基因时代一个关于爱的冒险故事

    ...源于对儿女的爱。  他的女儿在1997年被确诊患有轻度结节硬化症。这是一种罕见遗传性疾病,在美国只有约5万名患者,可能导致心脏、肾脏、皮肤、肺部、眼睛和脑部良性肿瘤。  1999年,罗斯伯格的第二个儿子诺亚出生...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • 精神发育迟滞的病因有哪些?

    ...苯丙酮酸尿症、半乳糖血症、家族性黑目蒙性痴呆等;③结节硬化症,如神经纤维瘤病;④颅脑畸形,如原发性小头畸形、脑积水等。  (2)孕期因素:①感染,妊娠早期各种病毒感染,如风疹、巨细胞病毒等均可导致对胎儿...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;疾病类;心理障碍防治368问
  • 哪种情况下不应诊断为热性惊厥?

    ...(4)明显的遗传性疾病,出生缺陷、或神经皮肤综合征(如结节硬化症)、先天性代谢异常(苯丙酮尿症/和神经苷脂病等,出现的发热伴惊厥。  5新生儿的惊厥。作者:不明

    参考资料医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿发热防治220问
  • 美批准一肾癌药用于治疗罕见肿瘤

    ...下巨细胞星形细胞瘤是一种罕见中枢神经系统肿瘤,多为结节硬化症在中枢神经系统的一种表现。美药管局介绍说,某些患有这种罕见肿瘤的患者以前仅能通过手术进行治疗,没有相关药物可用。现在,伊维莫司可用于那些无...

    医药产业药品天地;药界风云;新药
  • 诺华抗癌药获FDA批准用于儿童罕见脑肿瘤

    ...用。具体而言,AfinitorDisperz已被批准用于1岁及以上儿童结节硬化症(tuberoussclerosiscomplex)的治疗,这是一种罕见的遗传性疾病,导致肿瘤在大脑及其他重要器官中生长,被诊断患有SEGA的患者不能开展手术治疗。Afinitor最初于2009...

    医药产业药品天地;药界风云;新药
  • 诺华公司依维莫司片获得欧洲委员会批准

    ...准,用于不需要立即手术但有并发肾血管平滑肌脂肪瘤与结节硬化症(TSC)患者的治疗。据诺华公司介绍,该批准是基于三期临床EXIST-2(调查依维莫司治疗TSC疗效)的试验数据,结果发现,42%服用依维莫司的患者血管平滑肌...

    医药产业医药经济;环球
  • 胚胎干细胞可在模型中传递“优良基因”

    ...stigation),对于治疗常染色体显性疾病,如β地中海贫血、结节硬化症或亨廷顿氏病提供了新的治疗方作者:

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组

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