...部位可有或无解剖异常。先天性垂体缺如是一种常染色体隐性遗传病，该病非常罕见，患儿有严重的腺垂体功能减退，无或只有空的蝶鞍。遗传性垂体性侏儒症实际上是GH基因缺失引起的，此类病人病情多严重，出生后6个月就能...
词条疾病；内分泌科...一个等位基因相关联。Shaikh（1994）在假设精神分裂症为隐性遗传模式下，似乎等位基因7可能与精神分裂症相关联。近期，Serretti（1999）研究229例精神分裂症患者，无论与D4受体基因的第1外显子，还是第3外显子多态性均无关联。...
词条精神科；中医学；针灸学；疾病；精神障碍；中医常见病；常见病方药治疗；常见病针灸治疗；精神分裂症；原发性精神病性障碍...尿崩症(抗利尿激素抵抗或不敏感)(1)家族性：多为性连锁隐性遗传，临床都在男性儿童发病。也有V2受体基因或aquaporinⅡ基因异常或为常染色体隐性遗传。(2)后天获得性：临床上许多疾病或者药物可影响肾小管功能发生肾性尿崩...
词条疾病；老年病科...：在全身细胞中产生的血清蛋白酶可引起靶器官的炎症性连锁反应和补体活化。正常人体内也存在一组抑制蛋白酶活性的物质，称为蛋白酶抑制物（proteinaseinhibitor），广泛分布于血浆、淋巴液、尿液、唾液、泪液、支气管分泌...
词条疾病...，其余50%的病人致病机制不清楚。Matkins在1994通过在家族连锁研究，显示至少有5个独立的位点在不同的染色体上因突变而引起肥厚型心肌病（HCM）。并根据人体染色体组命名为“HCM位点1～5”。其中3个基因已标码为β肌凝蛋白重...
词条老年病科；老年人心血管病；老年人心肌病；疾病...趋化因子产生障碍，如在Chédiak－Higashi综合征（常染色体隐性遗传性疾病），以白细胞胞浆内出现巨大溶酶体为其特征，存在多种异常，包括微管组装障碍，因而影响白细胞的位移。而先天性补体缺乏则使趋化因子生成障碍。4...
词条病理学...，其余50%的病人致病机制不清楚。Matkins在1994通过在家族连锁研究，显示至少有5个独立的位点在不同的染色体上因突变而引起肥厚型心肌病（HCM）。并根据人体染色体组命名为“HCM位点1～5”。其中3个基因已标码为β肌凝蛋白重...
词条老年病科；老年人心血管病；老年人心肌病；疾病...，其余50%的病人致病机制不清楚。Matkins在1994通过在家族连锁研究，显示至少有5个独立的位点在不同的染色体上因突变而引起肥厚型心肌病（HCM）。并根据人体染色体组命名为“HCM位点1～5”。其中3个基因已标码为β肌凝蛋白重...
词条老年病科；老年人心血管病；老年人心肌病；疾病...，其余50%的病人致病机制不清楚。Matkins在1994通过在家族连锁研究，显示至少有5个独立的位点在不同的染色体上因突变而引起肥厚型心肌病（HCM）。并根据人体染色体组命名为“HCM位点1～5”。其中3个基因已标码为β肌凝蛋白重...
词条老年病科；老年人心血管病；老年人心肌病...性遗传；文献有一篇仅女性患病家系，因甚罕见可排除X-连锁遗传，而多数散发病例可能是遗传易感性和环境因素相互作用的结果。双生子研究是临床遗传学研究重要方法，Kallman（1956）研究了108对双生子同病率，单卵双生为42.8%...
词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍