...为3种类型：Ⅰ型为常染色体隐性遗传，Ⅱ型为常染色体显性遗传，Ⅲ型为Ⅹ-连锁GH缺乏症。其中Ⅰ型还分为ⅠA和ⅠB2个亚型。ⅠA亚型由GH-1基因(或称GH-N基因)缺失所致，ⅠB亚型既可由GH-1基因突变引起，也可由GHRH受体基因突变引...
词条疾病；内分泌科...inger（1994）等发现两个单纯性肾囊肿家族，对其进行基因连锁分析尚未发现与常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）有关，认为可能存在常染色体显性遗传性单纯性肾囊肿。病变多见于肾下极。囊肿起源于肾小管，突出于肾皮质表...
词条疾病...的DNA序列。20世纪80年代Sherrington进行了相应染色体区域的连锁分析研究后（SherringtonR，1988），提出在第5号染色体长臂有一导致精神分裂症的显性基因。1年后，Sherrington课题组在进行了大规模样本研究之后，又撤销了该假说。目...
词条精神科；中医学；针灸学；疾病；精神障碍；中医常见病；常见病方药治疗；常见病针灸治疗；精神分裂症；原发性精神病性障碍...：在全身细胞中产生的血清蛋白酶可引起靶器官的炎症性连锁反应和补体活化。正常人体内也存在一组抑制蛋白酶活性的物质，称为蛋白酶抑制物（proteinaseinhibitor），广泛分布于血浆、淋巴液、尿液、唾液、泪液、支气管分泌...
词条疾病...本病有家族聚集现象，甲状腺自身抗体的产生与常染色体显性遗传有关。病理生理在遗传因素方面，最受关注的是HLA-Ⅱ类基因与疾病的相关性研究，尤其是DQ位点的作用。研究表明HLA-DR分子与疾病的相关性无直接联系，其相关性...
词条疾病；内分泌科...的家族史或有明确的家族聚集倾向。遗传方式以常染色体显性遗传最常见。其遗传表型属异质型。在不同家族和不同个体之间的发病率和病态表现各不相同。肥厚型心肌病（HCM）的遗传学说被认为可能与组织相容抗原（HLA）系统...
词条老年病科；老年人心血管病；老年人心肌病；疾病...的家族史或有明确的家族聚集倾向。遗传方式以常染色体显性遗传最常见。其遗传表型属异质型。在不同家族和不同个体之间的发病率和病态表现各不相同。肥厚型心肌病（HCM）的遗传学说被认为可能与组织相容抗原（HLA）系统...
词条老年病科；老年人心血管病；老年人心肌病；疾病...的家族史或有明确的家族聚集倾向。遗传方式以常染色体显性遗传最常见。其遗传表型属异质型。在不同家族和不同个体之间的发病率和病态表现各不相同。肥厚型心肌病（HCM）的遗传学说被认为可能与组织相容抗原（HLA）系统...
词条老年病科；老年人心血管病；老年人心肌病；疾病...的家族史或有明确的家族聚集倾向。遗传方式以常染色体显性遗传最常见。其遗传表型属异质型。在不同家族和不同个体之间的发病率和病态表现各不相同。肥厚型心肌病（HCM）的遗传学说被认为可能与组织相容抗原（HLA）系统...
词条老年病科；老年人心血管病；老年人心肌病...童期，伴腺垂体功能减退的较少。(5)家族性：为常染色体显性遗传，有的已能找到突变的基因，有家族发病史可循。2.肾性尿崩症(抗利尿激素抵抗或不敏感)(1)家族性：多为性连锁隐性遗传，临床都在男性儿童发病。也有V2受体基...
词条疾病；老年病科