...形性角膜营养不良是遗传性疾病，最可能假设是角膜内皮细胞或其基底膜遗传缺陷，并受到下列发现的支持：①异常的后弹力膜后胶原层（非带状），提示内皮细胞在胎儿后期或出生后早期已开始变化（重组和最后分化）。②曾...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...形性角膜营养不良是遗传性疾病，最可能假设是角膜内皮细胞或其基底膜遗传缺陷，并受到下列发现的支持：①异常的后弹力膜后胶原层（非带状），提示内皮细胞在胎儿后期或出生后早期已开始变化（重组和最后分化）。②曾...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...形性角膜营养不良是遗传性疾病，最可能假设是角膜内皮细胞或其基底膜遗传缺陷，并受到下列发现的支持：①异常的后弹力膜后胶原层（非带状），提示内皮细胞在胎儿后期或出生后早期已开始变化（重组和最后分化）。②曾...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧引起代偿性红细胞增多症。本病系常染色体显性遗传病，故又称“家族性红细胞增多症”，但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。家族性红细胞增多症系常染色体显性...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；血红蛋白病...孔、耳流脓。精子尾失去摆动能力可致不育症。胚胎纤毛细胞的纤毛结构异常，可致内脏部分或完全转位。不动纤毛综合征的并发症：由于慢性鼻炎、鼻窦炎，引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留，鼻孔流脓。尚可有鼻息肉、额窦...
词条疾病...亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧引起代偿性红细胞增多症。本病系常染色体显性遗传病，故又称“家族性红细胞增多症”，但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。家族性红细胞增多症系常染色体显性...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；血红蛋白病...指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。多在20岁时起病，也有儿童及中年起病，男女均受累。线粒体脑肌病的不同类型...
词条疾病；神经内科...异常，包括虹膜透光、房水流畅系数显著降低，角膜内皮细胞数目减少及多形性异常，提示本病为双侧非对称性受累。无全身合并症。进行性虹膜萎缩、Chandler综合征和Cogan-Reese综合征共同以角膜内皮细胞退行性病变为基本病变...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...异常，包括虹膜透光、房水流畅系数显著降低，角膜内皮细胞数目减少及多形性异常，提示本病为双侧非对称性受累。无全身合并症。进行性虹膜萎缩、Chandler综合征和Cogan-Reese综合征共同以角膜内皮细胞退行性病变为基本病变...
词条疾病；眼科；青光眼；继发性青光眼；综合征相关性青光...蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的细胞学机制尚未研究。病理改变缺少非肾小球性基底膜损害这一点提示，本综合征各种损害可能源于不同机制，并非所有损害都与基底膜异常有关。少数患者发展为抗肾小...
词条疾病；肾脏内科