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  • 遗传性中胚叶营养不良

    ...形性角膜营养不良是遗传性疾病,最可能假设是角膜内皮细胞或其基底膜遗传缺陷,并受到下列发现支持:①异常后弹力膜后胶原层(非带状),提示内皮细胞在胎儿后期或出生后早期已开始变化(重组和最后分化)。②曾...

    词条疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光
  • 遗传性深部角膜营养不良

    ...形性角膜营养不良是遗传性疾病,最可能假设是角膜内皮细胞或其基底膜遗传缺陷,并受到下列发现支持:①异常后弹力膜后胶原层(非带状),提示内皮细胞在胎儿后期或出生后早期已开始变化(重组和最后分化)。②曾...

    词条疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光
  • 后部多形性角膜营养不良

    ...形性角膜营养不良是遗传性疾病,最可能假设是角膜内皮细胞或其基底膜遗传缺陷,并受到下列发现支持:①异常后弹力膜后胶原层(非带状),提示内皮细胞在胎儿后期或出生后早期已开始变化(重组和最后分化)。②曾...

    词条疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光
  • 氧亲和力增高血红蛋白

    ...亲和力增高,向组织释放氧减少,组织缺氧引起代偿性红细胞增多症。本病系常染色体显性遗传病,故又称“家族性红细胞增多症”,但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。家族性红细胞增多症系常染色体显性...

    词条疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病
  • 不动纤毛综合征

    ...孔、耳流脓。精子尾失去摆动能力可致不育症。胚胎纤毛细胞纤毛结构异常,可致内脏部分或完全转位。不动纤毛综合征并发症:由于慢性鼻炎、鼻窦炎,引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留,鼻孔流脓。尚可有鼻息肉、额窦...

    词条疾病
  • 家族性红细胞增多症

    ...亲和力增高,向组织释放氧减少,组织缺氧引起代偿性红细胞增多症。本病系常染色体显性遗传病,故又称“家族性红细胞增多症”,但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。家族性红细胞增多症系常染色体显性...

    词条疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病
  • 线粒体脑肌病

    ...指因遗传基因缺陷导致线粒体结构和功能异常导致细胞呼吸链及能量代谢障碍一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。多在20岁时起病,也有儿童及中年起病,男女均受累。线粒体脑肌病不同类型...

    词条疾病;神经内科
  • 虹膜角膜内皮综合症

    ...异常,包括虹膜透光、房水流畅系数显著降低,角膜内皮细胞数目减少及多形性异常,提示本病为双侧非对称性受累。无全身合并症。进行性虹膜萎缩、Chandler综合征和Cogan-Reese综合征共同以角膜内皮细胞退行性病变为基本病变...

    词条疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光
  • ICE综合征

    ...异常,包括虹膜透光、房水流畅系数显著降低,角膜内皮细胞数目减少及多形性异常,提示本病为双侧非对称性受累。无全身合并症。进行性虹膜萎缩、Chandler综合征和Cogan-Reese综合征共同以角膜内皮细胞退行性病变为基本病变...

    词条疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光
  • 指甲-髌骨综合征

    ...蛋白合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病细胞学机制尚未研究。病理改变缺少非肾小球性基底膜损害这一点提示,本综合征各种损害可能源于不同机制,并非所有损害都与基底膜异常有关。少数患者发展为抗肾小...

    词条疾病;肾脏内科

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