...形性角膜营养不良是遗传性疾病,最可能假设是角膜内皮细胞或其基底膜遗传缺陷,并受到下列发现的支持:①异常的后弹力膜后胶原层(非带状),提示内皮细胞在胎儿后期或出生后早期已开始变化(重组和最后分化)。②曾...
词条疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光...形性角膜营养不良是遗传性疾病,最可能假设是角膜内皮细胞或其基底膜遗传缺陷,并受到下列发现的支持:①异常的后弹力膜后胶原层(非带状),提示内皮细胞在胎儿后期或出生后早期已开始变化(重组和最后分化)。②曾...
词条疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光...形性角膜营养不良是遗传性疾病,最可能假设是角膜内皮细胞或其基底膜遗传缺陷,并受到下列发现的支持:①异常的后弹力膜后胶原层(非带状),提示内皮细胞在胎儿后期或出生后早期已开始变化(重组和最后分化)。②曾...
词条疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光...亲和力增高,向组织释放氧减少,组织缺氧引起代偿性红细胞增多症。本病系常染色体显性遗传病,故又称“家族性红细胞增多症”,但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。家族性红细胞增多症系常染色体显性...
词条疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病...孔、耳流脓。精子尾失去摆动能力可致不育症。胚胎纤毛细胞的纤毛结构异常,可致内脏部分或完全转位。不动纤毛综合征的并发症:由于慢性鼻炎、鼻窦炎,引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留,鼻孔流脓。尚可有鼻息肉、额窦...
词条疾病...亲和力增高,向组织释放氧减少,组织缺氧引起代偿性红细胞增多症。本病系常染色体显性遗传病,故又称“家族性红细胞增多症”,但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。家族性红细胞增多症系常染色体显性...
词条疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病...指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。多在20岁时起病,也有儿童及中年起病,男女均受累。线粒体脑肌病的不同类型...
词条疾病;神经内科...异常,包括虹膜透光、房水流畅系数显著降低,角膜内皮细胞数目减少及多形性异常,提示本病为双侧非对称性受累。无全身合并症。进行性虹膜萎缩、Chandler综合征和Cogan-Reese综合征共同以角膜内皮细胞退行性病变为基本病变...
词条疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光...异常,包括虹膜透光、房水流畅系数显著降低,角膜内皮细胞数目减少及多形性异常,提示本病为双侧非对称性受累。无全身合并症。进行性虹膜萎缩、Chandler综合征和Cogan-Reese综合征共同以角膜内皮细胞退行性病变为基本病变...
词条疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光...蛋白的合成、装配或降解过程中存在异常。对这种疾病的细胞学机制尚未研究。病理改变缺少非肾小球性基底膜损害这一点提示,本综合征各种损害可能源于不同机制,并非所有损害都与基底膜异常有关。少数患者发展为抗肾小...
词条疾病;肾脏内科