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  • 埃-当二氏综合征

    ...白多糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。近年来,由于分子生物学及蛋白化学发展,细胞外基质蛋白主要成分及相应多种基因突变已被确定。新技术应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物基本功能,包括转录...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃莱尔-当洛综合症

    ...白多糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。近年来,由于分子生物学及蛋白化学发展,细胞外基质蛋白主要成分及相应多种基因突变已被确定。新技术应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物基本功能,包括转录...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 全身弹力纤维发育异常症

    ...白多糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。近年来,由于分子生物学及蛋白化学发展,细胞外基质蛋白主要成分及相应多种基因突变已被确定。新技术应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物基本功能,包括转录...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃勒斯-当洛综合征

    ...白多糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。近年来,由于分子生物学及蛋白化学发展,细胞外基质蛋白主要成分及相应多种基因突变已被确定。新技术应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物基本功能,包括转录...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • Ehlers-Danlos综合征

    ...白多糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。近年来,由于分子生物学及蛋白化学发展,细胞外基质蛋白主要成分及相应多种基因突变已被确定。新技术应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物基本功能,包括转录...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃莱尔-当洛综合征

    ...白多糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。近年来,由于分子生物学及蛋白化学发展,细胞外基质蛋白主要成分及相应多种基因突变已被确定。新技术应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物基本功能,包括转录...

    词条疾病
  • Meekein-Ehlers-Danlos综合征

    ...白多糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。近年来,由于分子生物学及蛋白化学发展,细胞外基质蛋白主要成分及相应多种基因突变已被确定。新技术应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物基本功能,包括转录...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 甘露糖苷过多症

    ...概念提出已有几十年历史,只到了近十年,随着现代分子生物学技术(特别是DNA重组技术)发展,这一概念才得到有力理论基础技术方法支持,并得以付诸实施。1990年,两名腺苷脱氨酶(ADA)缺陷引起严重免疫缺...

    词条疾病;风湿科;遗传及先天性异常
  • 先天性结缔组织发育不全综合征

    ...白多糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。近年来,由于分子生物学及蛋白化学发展,细胞外基质蛋白主要成分及相应多种基因突变已被确定。新技术应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物基本功能,包括转录...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 甘露糖苷贮积症

    ...概念提出已有几十年历史,只到了近十年,随着现代分子生物学技术(特别是DNA重组技术)发展,这一概念才得到有力理论基础技术方法支持,并得以付诸实施。1990年,两名腺苷脱氨酶(ADA)缺陷引起严重免疫缺...

    词条疾病;风湿科;遗传及先天性异常

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