...T→TT），其中C→G颠换最常见，造成编码氨基酸变化（如组氨酸变成谷氨酸、天门冬氨酸变成丝氨酸）及移码突变，至今发现的突变均涉及ATP酶功能区。肝豆状核变性基因突变引起编码P型ATP酶（也称ATP7B）功能改变，ATP7B主要功...
词条疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科...T→TT），其中C→G颠换最常见，造成编码氨基酸变化（如组氨酸变成谷氨酸、天门冬氨酸变成丝氨酸）及移码突变，至今发现的突变均涉及ATP酶功能区。肝豆状核变性基因突变引起编码P型ATP酶（也称ATP7B）功能改变，ATP7B主要功...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...T→TT），其中C→G颠换最常见，造成编码氨基酸变化（如组氨酸变成谷氨酸、天门冬氨酸变成丝氨酸）及移码突变，至今发现的突变均涉及ATP酶功能区。肝豆状核变性基因突变引起编码P型ATP酶（也称ATP7B）功能改变，ATP7B主要功...
词条疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科...T→TT），其中C→G颠换最常见，造成编码氨基酸变化（如组氨酸变成谷氨酸、天门冬氨酸变成丝氨酸）及移码突变，至今发现的突变均涉及ATP酶功能区。肝豆状核变性基因突变引起编码P型ATP酶（也称ATP7B）功能改变，ATP7B主要功...
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词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...T→TT），其中C→G颠换最常见，造成编码氨基酸变化（如组氨酸变成谷氨酸、天门冬氨酸变成丝氨酸）及移码突变，至今发现的突变均涉及ATP酶功能区。肝豆状核变性基因突变引起编码P型ATP酶（也称ATP7B）功能改变，ATP7B主要功...
词条疾病...叶酸盐及红细胞比容。（5）尿亚胺甲酰基谷氨酸测定：组氨酸在体内转化为亚胺甲酰基谷氨酸后，需四氢叶酸进行一碳基团的转移，才能转变为谷氨酸。叶酸缺缺乏时，亚胺甲酰基谷氨酸的分解代谢受阻而在体内积聚，从尿中...
词条...叶酸盐及红细胞比容。（5）尿亚胺甲酰基谷氨酸测定：组氨酸在体内转化为亚胺甲酰基谷氨酸后，需四氢叶酸进行一碳基团的转移，才能转变为谷氨酸。叶酸缺缺乏时，亚胺甲酰基谷氨酸的分解代谢受阻而在体内积聚，从尿中...
词条...种醛基也可与另一分子原胶原中的赖氨酰ε-氨基或邻近的组氨酸残基作用，进行醛胺缩合，这样就使原胶原分子间形成稳定的共价交联，使胶原微纤维韧性加强，能耐受更大的张力。维生素C在胶原蛋白合成过程中的作用，主要...
词条营养学；临床营养；维生素缺乏病；疾病