...活性,可将T从错配碱基对TöG中移去,MBD4基因的突变还与线粒体不稳定的肿瘤发生有关。在MBD2缺陷的小鼠细胞中,不含MECP1复合物,不能有效阻止甲基化基因的表达。这表明甲基化CPG粘附蛋白在DNA甲基化方式的选择,以及DNA甲基化与...
词条...下可见肌膜下、肌纤维间、肌丝间有许多糖原颗粒沉积；线粒体肿胀、退变，肌纤维被大量糖原堆积，但形态正常；肌纤维组化染色可见磷酸化酶缺乏或完全消失。诊断检查诊断：1.根据运动后肌肉痉挛、疼痛、肌力减退等临床...
词条疾病；神经内科...，短而卷曲，中间粗两端变细。上皮细胞内胞质空泡化，线粒体肿胀，胞核皱缩。在严重病变区无半桥粒。深层基质纤维及细胞、Descemet膜及内皮细胞正常。诊断：儿童反复发作性角膜上皮糜烂与上皮脱落，典型的蜂窝状上皮下...
词条疾病；眼科；角膜病；角膜变性与营养不良；角膜营养不良...Z线模糊，肌浆网扩张增生有空泡形成，糖原颗粒增多，线粒体变性，间质结缔组织增生。冰冻蚀刻电镜扫描发现肌纤维膜蛋白颗粒数目明显减少，此在红细胞膜内也有类似变化。应用dystrophin单克隆抗体对Duxhenne型肌营养不良（DM...
词条...Z线模糊，肌浆网扩张增生有空泡形成，糖原颗粒增多，线粒体变性，间质结缔组织增生。冰冻蚀刻电镜扫描发现肌纤维膜蛋白颗粒数目明显减少，此在红细胞膜内也有类似变化。应用dystrophin单克隆抗体对Duxhenne型肌营养不良（DM...
词条...Z线模糊，肌浆网扩张增生有空泡形成，糖原颗粒增多，线粒体变性，间质结缔组织增生。冰冻蚀刻电镜扫描发现肌纤维膜蛋白颗粒数目明显减少，此在红细胞膜内也有类似变化。应用dystrophin单克隆抗体对Duxhenne型肌营养不良（DM...
词条神经内科；骨骼肌疾病；疾病...锁异常有扩张性心肌病、骨骼肌异常、中性粒细胞减少及线粒体异常)相似。病理生理尚不清楚，可能与下列两类因素有关：1．遗传因素性遗传连锁分析提示，本病相关基因可能定位于X染色体Xq28区段上，G4.5基因突变是产生NVM的...
词条疾病；心血管内科...甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常，出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低，后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。3.亨廷素相关蛋白结合到亨廷素的多谷酰胺链，也影响到其功能，进一步改变了细胞功能，包...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常，出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低，后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。3.亨廷素相关蛋白结合到亨廷素的多谷酰胺链，也影响到其功能，进一步改变了细胞功能，包...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...甘油醛-3-磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常，出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低，后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。3.亨廷素相关蛋白结合到亨廷素的多谷酰胺链，也影响到其功能，进一步改变了细胞功能，包...
词条疾病