...）和多基因遗传病（polygeneticormultigenedisorder），近年又有线粒体遗传病（mitochondrialdisease）。出生时即存在的人体形态或结构上的异常，称为先天畸形，属出生缺陷。这类疾病是一组来源不同的疾病，其中相当一部分与单个基因...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理一些医生认为线粒体或能帮助治疗不育症。图片来源：ZEPHYR/SCIENCESOURCE衍生自细菌的线粒体是人体细胞能量制造的“发电厂。现在，一家位于美国马萨诸塞州的公司相信，这些微小圆柱体也是怀孕的重要因素。而且，该公司已...
参考资料行业资讯；临床快报；待分类信息...可降低或避免侵入性产前诊断带来的流产等并发症。对于线粒体遗传病的非侵入性的产前诊断还未见报道。由于线粒体DNA（mtDNA）是位于细胞质中，所以mtDˉNA的遗传方式为母系遗传，通过对线粒体DNA的序列分析可以确定是哪一种...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第2期...基因组 人类基因组包括细胞核内的基因组及细胞质内线粒体基因组，它们大致结构如图3-8。图3-8人类基因组结构 一、细胞核基因组 每条染色体含1个DNA分子，1个细胞的全部遗传信息（基因）都编码在线状的DNA分子上...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...生了大量的药物性耳聋病例，在这些病人中有很大比例与线粒体基因突变（线粒体基因A1555G突变是最频发的突变）有关，这就迫切需要相关技术进行基因突变的新生儿筛查或用药前检测。自1986年以来，已有60多个耳聋基因被克隆...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...具有明确的三级结构。表15-7 RNA的分类 细胞核和胞液线粒体功能核蛋白体RNArRNAmttRNA核蛋白体组成成分信使RNAmRNAmtmRNA蛋白质合成模板转运RNAtRNAmttRNA转运氨基酸不均一核RNAhnRNA 成熟mRNA的前体小核RNAsnRNA 参与hnRNA的剪接、转运...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；生物化学与分子生物学1890年R.Altaman首次发现线粒体，命名为bioblast，以为它可能是共生于细胞内独立生活的细菌。 1898年Benda首次将这种颗命名为mitochondrion。 1900年L.Michaelis用JanusGreenB对线粒体进行染色，发现线粒体具有氧化作用。 Green（1948...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；细胞生物学...物中，由于染色体都在细胞核内，所以又称核基因；位于线粒体和叶绿体等细胞器中的基因，称细胞质基因或核外基因。在核基因或细胞质基因中都储存着遗传信息。生物的不同的遗传信息（精子和卵子细胞除外）。因而细胞类...
词条...多基因遗传病，染色体数目或节段异常引起的染色体病，线粒体基因突变导致的线粒体疾病和以体细胞遗传物质突变为直接原因的体细胞遗传病。于是，在遗传疾病的研究中，首先要确定要研究的疾病属于哪一类遗传疾病，然后...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...症状(McCabe等，2000)。病理生理基因突变导致基因产物，即线粒体蛋白frataxin的减少。脊髓和心肌是frataxin表达最高的组织；肝、骨骼肌和胰腺的表达中等。在基因突变时，基因表达水平最高的组织最先受累，因而脊髓变性和心肌...
词条疾病；儿科