...xiànlìtǐnǎojībìng英文:mitochondrialencephalomyopathy疾病别名线粒体肌病,线粒体性肌病,mitochondrialmyopathy疾病代码ICD:G71.3疾病分类神经内科疾病概述线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导...
词条疾病;神经内科...大学中山眼科中心张清炯课题组通过合作研究,发现特定线粒体DNA(mtDNA)单倍型类群对Leber遗传性视神经病变(简称LHON)发病与否有重要影响,结果发表在生命科学领域国际顶尖杂志《美国人类遗传学杂志》(TheAmericanJournalofHu...
参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组...3日,英国下议院以382票赞成、128票反对的结果,通过了线粒体替代基因治疗技术——“一父两母”婴儿的辅助生殖技术。此前,有关“一父两母”婴儿线粒体置换技术也引发了各界激烈的讨论。美国食品与药物监督管理局(FDA...
参考资料医药经济;生物技术;技术要闻...过动物实验证明,受精卵基因疗法治疗遗传性疑难病——线粒体病的效果显著。 线粒体是细胞能量储存和供给的场所。线粒体基因功能失调可导致线粒体病,其症状是大脑、肌肉功能低下,出现运动障碍、听力障碍等,严重...
参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组...盲疾病。现有研究表明,超过95%的患者发病是由3个位于线粒体DNA(mtDNA)上的原发性突变(m.11778GA,m.3460GA和m.14484TC)引起,但突变携带者的发病与否受到多种遗传和环境因素的影响。另外,临床上存在大量的具有LHON症状但无3...
参考资料行业资讯;临床快报;神经科...过动物实验证明,受精卵基因疗法治疗遗传性疑难病——线粒体病的效果显著。线粒体是细胞能量储存和供给的场所。线粒体基因功能失调可导致线粒体病,其症状是大脑、肌肉功能低下,出现运动障碍、听力障碍等,严重者有...
参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组...饱受争议的辅助生育技术(assisted-reproductiontechnique)——线粒体置换技术(mitochondrialreplacement)临床试验开绿灯,该技术能够避免携带有遗传病致病基因的女性将疾病遗传给下一代。批评者们认为,该技术也存在安全和伦理道德...
参考资料医药经济;生物技术;技术要闻...士说。今年2月27日,张亚平和他4位博士生的研究项目“线粒体基因组多样性与东亚人群历史的研究”获得了国家自然科学奖二等奖。这是昆明动物研究所建所以来获得的最高级别的国家奖励。“这不能认为是我取得的成果,而...
参考资料医药经济;生物技术;技术要闻...)和多基因遗传病(polygeneticormultigenedisorder),近年又有线粒体遗传病(mitochondrialdisease)。出生时即存在的人体形态或结构上的异常,称为先天畸形,属出生缺陷。这类疾病是一组来源不同的疾病,其中相当一部分与单个基因...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学...生了大量的药物性耳聋病例,在这些病人中有很大比例与线粒体基因突变(线粒体基因A1555G突变是最频发的突变)有关,这就迫切需要相关技术进行基因突变的新生儿筛查或用药前检测。自1986年以来,已有60多个耳聋基因被克隆...
参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组