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  • 小儿交替性偏瘫1例

    ...,同时除外烟雾病[2]、偏瘫型癫痫、偏瘫型偏头痛、线粒体病、特发性肌张力不全。  【参考文献】  1胡亚美,江载芳.诸福棠实用儿科学,第7版.北京:人民卫生出版社,2002,1909-1913.  2陆燕芬,陈丽琴.小儿急性偏瘫...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第8期
  • 线粒体基因突变机制及其相关疾病的研究进展

    ...mtDNA,因此发生生殖系遗传以母系遗传为主。相应地有些线粒体病亦为母系遗传,如线粒体脑肌病、糖尿病等[1]。(8)所有的mtDˉNA复制酶都是由核基因编码的,mtDNA复制速度在单位时间内与它的长度呈正比,因此发生了缺失...

    参考资料合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第6B期
  • 线粒体脑肌病

    ...sisandstrokelikeepisodes,MELAS)是一组以卒中为主要临床特征的线粒体病,呈母性遗传,80%以上的患者20岁以前发病。特征性的临床表现为反复发作的头痛和(或)呕吐、皮质盲(偏盲)、偏身感觉障碍。头痛表现为偏头痛或偏侧颅面痛,反...

    词条疾病;神经内科
  • 莱伯遗传性视神经病

    ...mtDNA)缺损的一种遗传病。线粒体DNA突变引起的疾病,称线粒体病。然而,单一的mtDNA遗传模式不能解释LHOH患者男性占优势,外显率逐渐减少,女性患者发病年龄较晚和视神经受累等。Leber遗传性视神经病变至今尚无有效的治疗...

    词条疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病
  • Leber遗传性视神经病变

    ...mtDNA)缺损的一种遗传病。线粒体DNA突变引起的疾病,称线粒体病。然而,单一的mtDNA遗传模式不能解释LHOH患者男性占优势,外显率逐渐减少,女性患者发病年龄较晚和视神经受累等。Leber遗传性视神经病变至今尚无有效的治疗...

    词条疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病
  • 秦炯教授提示警惕小儿神经疾病信号

    ...,秦炯和他带领的团队在国内首先开展了小儿有机酸病、线粒体病等神经遗传病的临床-生化-病理-分子遗传学诊断、治疗与长期随访研究,在国内该领域所报告的病例数量和种类最多。  治癫痫需要耐心,即使病情不发作...

    参考资料医学教育;校园动态;北京大学医学部
  • 站在世界生命科学制高点

    ...任。曾先后获得美国国立卫生研究院多项研究基金,联合线粒体病基金会科研成果奖和美国耳聋基金会优秀学者奖等。2004年在温州医学院生命学院担任院长。他与温州医学院瞿佳教授等共同完成的课题“Leber氏遗传性视神经萎缩...

    参考资料医学教育;人物专访
  • 管敏鑫:站在世界生命科学制高点

    ...任。曾先后获得美国国立卫生研究院多项研究基金,联合线粒体病基金会科研成果奖和美国耳聋基金会优秀学者奖等。2004年在温州医学院生命学院担任院长。他与温州医学院瞿佳教授等共同完成的课题“Leber氏遗传性视神经萎缩...

    参考资料医学教育;人物专访
  • 生物学家管敏鑫:毅力使他走上成功的殿堂

    ...任。曾先后获得美国国立卫生研究院多项研究基金,联合线粒体病基金会科研成果奖和美国耳聋基金会优秀学者奖等。(温州侨网/张书楷)作者:

    参考资料医学教育;人物专访
  • 研究者解释人牛混合胚胎试验有两个目的

    ...胞质中的线粒体也携带少量基因。人类有一种遗传病就是线粒体病。因此,混合卵子的基因绝大部分存在于人的细胞核中,但也有极少数存在于牛的线粒体里。“也许连0.1%都不到。”陈大元说。  伦敦大学教授明格的想法则...

    参考资料行业资讯;临床快报;妇科与产科

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