...般FS，甚至可达数十次（2-100多次）。GEFS＋常有癫痫或SF家族史，一个家族中可有多种发作形式，多数仅表现为一般FS，但部分于6岁后继续频繁的FS）强直—阵挛性发作）发作，称为FS＋。较少见的发作类型包括FS＋伴失神发作、FS...
词条疾病；儿科...称为晚发型。在55岁左右发病，个别在30岁后发病。常有家族史。苍白球黑质红核色素变性为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，或甚至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...两年中，广东省妇幼保健院为近8000名听力正常、无耳聋家族史者进行了遗传性耳聋基因芯片检测，结果显示我省正常人群中耳聋基因的携带率约为5%，这与全国遗传性耳聋基因流行病学调查所得数据十分接近。这说明，即使听力...
健康健康生活；养生保健；保健常识...称为晚发型。在55岁左右发病，个别在30岁后发病。常有家族史。苍白球黑质红核色素变性为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，或甚至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...称为晚发型。在55岁左右发病，个别在30岁后发病。常有家族史。苍白球黑质红核色素变性为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，或甚至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...称为晚发型。在55岁左右发病，个别在30岁后发病。常有家族史。苍白球黑质红核色素变性为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，或甚至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病...端皮炎、慢性腹泻和秃发，锌治疗有效。部分患者有明显家族史，认为本病属常染色体隐性遗传，锌缺乏时，可产生类似本病的症状，因而肠病性肢端皮炎的发病与锌缺乏关系甚为密切，但引起低血锌的机制尚未肯定，可能是肠...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医药杂志；2005年第5卷第5期；病例报告...集到16例SMEI患者，其中散发病例8例，有热性惊厥或癫(癎)家族史者8例，根据发作形式诊断为典型SMEI10例，边缘型SMEI6例，患者有多种癫(癎)发作形式，伴有精神运动发育迟缓，部分患者有影像学异常。多重作用机制药物或作用于...
参考资料行业资讯；临床快报；小儿科...沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。发病机制：Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内...
词条疾病；神经外科；头皮和颅骨疾病；先天性颅骨疾病...沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。发病机制：Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内...
词条疾病；神经外科；头皮和颅骨疾病；先天性颅骨疾病