找到60条结果,用时0.292s
  • 营养不良性弹力纤维病

    ...血管病变及其他合并症。弹性假黄瘤预防:一级预防:遗传预防,除了从整个人群角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护,开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 遗传性弹力纤维营养不良症

    ...血管病变及其他合并症。弹性假黄瘤预防:一级预防:遗传预防,除了从整个人群角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护,开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹性假黄瘤病

    ...良,多死于心血管病变及其他合并症。预防:1.一级预防遗传预防,除了从整个人群角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护,开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 青年人中的成年发病型糖尿病

    ...成年发病型糖尿病来确立这一特殊型,并总结其以下临床特征:①累及3代或以上家族成员,呈常染色体显性遗传,而与HLA无关;②家族中一般有2个以上患者在25岁以前发病;③外显率高,可超过90%;④病程进展缓慢,在青...

    词条疾病;内分泌科
  • 第二节 基因突变致蛋白质合成异常

    ...分子结构或合成量异常所引起疾病。它是人孟德尔或遗传病中研究得最深入、最透彻分子病,是运输性蛋白病代表,是研究人遗传机理最好模型。据估计,全世界有一亿多人携带血红蛋白病基因,我国南方发病率...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • 马凡综合征

    ...年,常死于主动脉瘤破裂和心力衰竭。预防:1.一级预防遗传预防,除了从整个人群角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护,开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素...

    词条疾病;心血管内科
  • 弱智

    ...足有关。在X染色体上Xq27、28出现易断部位其表现特殊临床特征并合并轻度智力低下构成一个临床特殊型称脆X综合征。这是仅次于Down综合征又一个由常染色体改变导致疾病。我国目前仅有个案报道而尚无本症流行病学...

    词条
  • 精神缺陷

    ...足有关。在X染色体上Xq27、28出现易断部位其表现特殊临床特征并合并轻度智力低下构成一个临床特殊型称脆X综合征。这是仅次于Down综合征又一个由常染色体改变导致疾病。我国目前仅有个案报道而尚无本症流行病学...

    词条
  • 精神幼稚

    ...足有关。在X染色体上Xq27、28出现易断部位其表现特殊临床特征并合并轻度智力低下构成一个临床特殊型称脆X综合征。这是仅次于Down综合征又一个由常染色体改变导致疾病。我国目前仅有个案报道而尚无本症流行病学...

    词条
  • 智力薄弱

    ...足有关。在X染色体上Xq27、28出现易断部位其表现特殊临床特征并合并轻度智力低下构成一个临床特殊型称脆X综合征。这是仅次于Down综合征又一个由常染色体改变导致疾病。我国目前仅有个案报道而尚无本症流行病学...

    词条

相关搜索: