神经鞘磷脂沉积症

α-半乳糖苷酶A缺乏病

...的报道。本病是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血，淋巴组织增生，肝脾肿大，骨无菌性坏死，肌病及低丙种球蛋白血症等。法布里病肾脏受...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

CM1 神经节苷脂贮积症

...。遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。疾病描述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常...

词条疾病；风湿免疫科

羊水检查

...一些先天畸形，如唇、腭裂和畸形足、脊柱裂、无脑儿、神经管畸形、幽门狭窄、先天性髋关节脱位、先天性心脏病等，这类病占出生总数的2.6%，产前诊断的40-50%。某些多基因异常遗传病，如I型糖尿病、高血压病、冠心病、哮...

词条化验及医学检查

假性痛风

...性神经病变性关节炎”），但Charcot关节通常伴有严重的神经系统疾病，其神经系统病变的其他表现往往更为明显，从临床症状上即可与慢性焦磷酸关节病相鉴别。在一些老年女性患者中，髋关节病变在X片上会表现为一个萎缩性C...

词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病

焦磷酸关节病

...性神经病变性关节炎”），但Charcot关节通常伴有严重的神经系统疾病，其神经系统病变的其他表现往往更为明显，从临床症状上即可与慢性焦磷酸关节病相鉴别。在一些老年女性患者中，髋关节病变在X片上会表现为一个萎缩性C...

词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病

焦磷酸钙沉积病

...性神经病变性关节炎”），但Charcot关节通常伴有严重的神经系统疾病，其神经系统病变的其他表现往往更为明显，从临床症状上即可与慢性焦磷酸关节病相鉴别。在一些老年女性患者中，髋关节病变在X片上会表现为一个萎缩性C...

词条风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病；疾病

焦磷酸盐关节病

...性神经病变性关节炎”），但Charcot关节通常伴有严重的神经系统疾病，其神经系统病变的其他表现往往更为明显，从临床症状上即可与慢性焦磷酸关节病相鉴别。在一些老年女性患者中，髋关节病变在X片上会表现为一个萎缩性C...

词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病

胆汁性肝硬化

...、跖、胸背皮肤有结节状黄疣，也有沿膝、肘、臀肌腱、神经鞘分布者，杵状指，长骨骨膜炎可伴有疼痛与压痛。3.黄疸期临床黄疸的出现标志着黄疸期的开始，黄疸加深预示着病程进展到晚期，寿命短于2年，此时常伴有骨质疏...

词条疾病

病残儿医学鉴定管理办法

...疗无效，并造成组织器官损害或肢体功能障碍者。（七）神经系统疾病1．各种神经系统疾病造成的残疾，伴有严重的神经功能障碍及中度以上智力低下，经智商测定，智商指数低于55分者。2．脑炎、脑膜炎、脊髓灰质炎、脊髓...

词条法规文件

...，故称之为“多遗传因子”致病。急性间歇性血卟啉病和神经性厌食患者血浆LDL水平也可升高。2.各型黄瘤的识别根据黄瘤的形态、部位、数目和有关性质加以区分，临床上主要有以下几种类型：(1)扁平黄瘤：较常见，损害为针...

词条疾病；风湿免疫科