...的报道。本病是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病变、其他如贫血，淋巴组织增生，肝脾肿大，骨无菌性坏死，肌病及低丙种球蛋白血症等。法布里病肾脏受...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法，主要以...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...。遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。疾病描述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常...
词条疾病；风湿免疫科第八节 代谢性疾病 代谢性疾病累及神经系统者有两类。 一、代谢性脑病 本病是系统性疾病在脑的表现，由于血脑屏障发生障碍，脑组织受生化内环境的影响，发生代谢变化，导致脑功能障碍。常见的病因有：糖尿...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...一些先天畸形，如唇、腭裂和畸形足、脊柱裂、无脑儿、神经管畸形、幽门狭窄、先天性髋关节脱位、先天性心脏病等，这类病占出生总数的2.6%，产前诊断的40-50%。某些多基因异常遗传病，如I型糖尿病、高血压病、冠心病、哮...
词条分类词条分类；化验及医学检查；羊水检查...一些先天畸形，如唇、腭裂和畸形足、脊柱裂、无脑儿、神经管畸形、幽门狭窄、先天性髋关节脱位、先天性心脏病等，这类病占出生总数的2.6%，产前诊断的40-50%。某些多基因异常遗传病，如I型糖尿病、高血压病、冠心病、哮...
词条化验及医学检查...离体细胞及分子水平上深入研究，以揭示脑的奥秘。人类神经系统为自然界最复杂的系统，大脑内的神经元总数估计为1010-1012个，胶质细胞数较此多出10-50倍，而mRNA的表达比其它器官高出3-5倍。在神经细胞内及细胞间持续进行的...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...性神经病变性关节炎”），但Charcot关节通常伴有严重的神经系统疾病，其神经系统病变的其他表现往往更为明显，从临床症状上即可与慢性焦磷酸关节病相鉴别。在一些老年女性患者中，髋关节病变在X片上会表现为一个萎缩性C...
词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...性神经病变性关节炎”），但Charcot关节通常伴有严重的神经系统疾病，其神经系统病变的其他表现往往更为明显，从临床症状上即可与慢性焦磷酸关节病相鉴别。在一些老年女性患者中，髋关节病变在X片上会表现为一个萎缩性C...
词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病...性神经病变性关节炎”），但Charcot关节通常伴有严重的神经系统疾病，其神经系统病变的其他表现往往更为明显，从临床症状上即可与慢性焦磷酸关节病相鉴别。在一些老年女性患者中，髋关节病变在X片上会表现为一个萎缩性C...
词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病