...GE），达到了主要终点。该项试验在既往未接受治疗的I型戈谢病（type1Gaucherdisease）患者中开展。与安慰剂相比，eliglustattartrate治疗组的患者，在9个月时脾脏的大小取得了统计学上的显著改善，脾脏体积从基线平均缩小了28%，而...
参考资料药品天地；专业药学；药学研究...刚散，这个月，世界血友病日的脚步又近了。白塞氏症、戈谢病、苯丙酮尿症等罕见病，发病率仅有十几万分之一，且其中只有不到1%的病种有治疗方法，常被人形象地称作“孤儿病”，相关治疗药物也随之被称为“孤儿药”。...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...品名为Cerezyme，是用来治疗一种罕见的遗传性酶缺乏症“戈谢病”的。一些专家指出，对大多数病人来说，只需使用这种药品标准最高剂量的四分之一就能起到治疗作用，如此，医疗保健系统每年就可以为每个戈谢病患者少支出2...
医药产业药品天地；药界风云；动态1病历摘要患儿，女，1岁1个月，来我院就诊，20天前出现发热、腹泻并面色苍黄。曾于居住地多个诊所及医院就诊（诊治经过不详），无效果。自出生后体质较差，易感冒。2个月会抬头，4个月会翻身，6个月会坐，但现不能坐，...
参考资料合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2004年第5卷第1期；病历报告戈谢病(Gaucher‘sdisease)是一种罕见的脂类代谢异常性疾病，临床资料报道较多，实验室研究资料尚少。我们通过对3例戈谢病骨髓中戈谢细胞的免疫表型及吞噬功能研究，发现戈谢细胞主要表达淋巴细胞抗原，高度表达B淋巴细胞...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；免疫学...地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、白化病、法布瑞病、戈谢病等，罕见病多数是遗传疾病，因此，罕见病往往折磨患者一生。目前FDA将罕见病定义为全球患病人数小于20万的疾病，某些罕见疾病的患病人数其实只有几百人。美...
医药产业药品天地；药界风云；新药...药物开发协议，Protalix公司的药物是一种处于开发阶段的戈谢病（Gaucherdisease）治疗药物。根据协议，辉瑞向Protalix公司首先支付6000万美元并获得其药物的全球许可权，在达到预期目标后，Protalix还将获得另外的5500万美元。戈谢...
医药产业医药经济；环球...丁冉在家中接受记者采访。本报记者王海欣摄他们是一群戈谢病患者，仅靠国外一家公司资助的药物生存、生活。当这家公司遇到生产困境暂停援助时，他们陷入病痛的折磨中，有些人生命垂危。戈谢病只是近6000种罕见病中的...
医药产业药品天地；药界风云；动态...有497个氨基酸的糖蛋白，含有4个N-环连接的糖基化位点。戈谢病是先天葡萄糖脑苷酯酶缺乏引起的罕见代谢遗传病，缺乏这种酶会导致葡萄糖脑苷酯在巨噬细胞内蓄积而成为戈谢细胞。戈谢病主要症状是贫血、血小板减少、骨痛...
词条...有497个氨基酸的糖蛋白，含有4个N-环连接的糖基化位点。戈谢病是先天葡萄糖脑苷酯酶缺乏引起的罕见代谢遗传病，缺乏这种酶会导致葡萄糖脑苷酯在巨噬细胞内蓄积而成为戈谢细胞。戈谢病主要症状是贫血、血小板减少、骨痛...
词条血液系统药物；抗贫血药物；药物