...宜用乳酸盐。采用枸橼酸抗凝时，可配制低钠、无钙、无碱基置换液。糖浓度通常为100～200mg/dl，无糖置换液可引起低血糖反应，高糖溶液可能引起高血糖症，不建议使用。温度在温度较低的环境中补充大量未经加温的置换液可...
词条医疗技术名...多态性指特定的DNA序列中只有一个碱基发生了变化，例如碱基置换、缺失或插入，是最简单也最常见的DNA多态现象[2]。SNPs在人类基因组中的平均发生频率为每一千对碱基对中有一个碱基变异，由此形成的基因差异与个体惟患疾...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...发生都与基因突变有关，134个位于外显子的重要突变，如碱基置换、基因重新排列等决定了人们基因的变化和癌变。 抽烟就像玩俄罗斯轮盘赌 目前，让很多人迷惑不解的是，一些人吸烟得了癌症，另外一些人吸同样数量...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...ion）、插入(insertion)和缺失(deletion)几种类型，前两种属于碱基置换(basesubstitution)，后两种属于移码突变(frameshiftmutation)。 四、体细胞突变学说（somaticmutationtheory）认为突变引起的细胞形态变化及功能失调或丧失是人体衰老的...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；老年医学...。 引起Ⅰ型高脂血症常见的LPL基因突变有三类：一是碱基置换突变。按性质又可分为错义突变和无意义突变，错义突变是指基因结构中某个碱基为另一个碱基取代，导致蛋白质分子中相应位置氨基酸改变，这类突变多集中在...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；动脉粥样硬化...两例大片段缺失，其余229例突变中，134例为编码区的单一碱基置换，导致41例无义突变和93例误义突变；此外，还有23例为插入，38例缺失，30例突变累及剪切位点以及4例复合突变[5,6]。虽然WASP的12个外显子均有发生突变的报道，...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；肿瘤学...两例大片段缺失，其余229例突变中，134例为编码区的单一碱基置换，导致41例无义突变和93例误义突变；此外，还有23例为插入，38例缺失，30例突变累及剪切位点以及4例复合突变[5,6]。虽然WASP的12个外显子均有发生突变的报道，...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；细胞及分子生物学...novo突变。经50例健康对照的特异性引物PCR检测可以证实此碱基置换是导致该家系的特异性突变，其中父亲来源的错义突变即143C→T，而母亲来源的缺失突变3625del11，即在第27号显子上发生11个碱基的缺失，导致第27号外显子发生...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第3期...SNP位于基因编码区之外，位于编码区的SNP称之为cSNP。cSNP碱基置换的结果如改变了氨基酸密码就可能会影响基因产物的功能，由此参与疾病或中间性状的形成。目前认为，复杂病的易感基因变异组合可能就蕴藏在cSNP中。事实上，...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；内分泌病学...entlengthpolymorphism,RFLPs）连锁分析法是指由于缺失、重排或碱基置换的结果，使DNA分子中原有的某种限制性内切酶的识别位点发生改变，或是消失或是增加，所以酶切后生成的DNA片段的长度也随之改变。这种DNA限制性片段长度的变...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；实用免疫细胞与核酸