...不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。患儿身材矮小，且有不相称的过短上臂和大腿以及短的树桩样指和趾，关节僵直并可挛缩，颈短，鼻梁塌陷，上腭高耸如弓状。许多患者有先天性白内障。有些患者则表现其它的发...
词条疾病；皮肤性病科...以内不能早期发现、早期治疗，则会造成终生智力低下及矮小，如能早期诊断及时给甲状腺素口服，则生长发育可完全正常。地方性呆小症是怎么回事？如何预防？发生于甲状腺肿流行的地区，胚胎期缺乏碘引起的呆小症，称地...
词条疾病...种先天性常染色体隐性遗传性疾病，以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。两性发病，男女之比为1∶1。多见于有血缘婚姻的子...
词条疾病；风湿免疫科...一部分种在阿尔卑斯山和比利牛斯山山顶上，它们的植株矮小，而且它们的后代也是矮小的。波尼尔由此得出结论：由环境影响而产生的获得性状是能够遗传的。但后来（1920～1940年）有几个美国人重复了这个实验，表明波尼尔...
词条遗传；生物学...限性软组织炎和皮肤感染。及有严重智力发育迟缓，身材矮小，伴有特殊面容。疾病描述白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病，至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常，导致白细胞表面选择素配体岩藻...
词条疾病；儿科...痛，功能受限，6～7岁时可出现脊柱侧凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、头颅正常，智力发育不受影响。对下肢关节疼痛可采用卧床或牵引治疗。髋内翻和膝内翻畸形严重时，需要截骨矫形，病情严重的病例可行关节...
词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良...关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小。因躯干和四肢发育迟缓，故可出现身材比例失调。大多数病例可有不同程度的周边性角膜浑浊和听力消失。也可出现钟状胸、漏斗胸、脐疝和腹股沟疝。轻型病例发...
词条疾病；风湿免疫科...白色；瘦果小，长椭圆形；冠毛1列，刺毛状。属下物种矮小四川香青、矮小同色二色香青、波缘二色香青、薄叶旋叶香青、苍山香青、糙叶纤枝香青、长梗蜀西香青、长叶二色香青、车前叶黄腺香青、翅茎香青、大山香青、单...
词条生物学；菊目；菊科...痛，功能受限，6～7岁时可出现脊柱侧凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、头颅正常，智力发育不受影响。对下肢关节疼痛可采用卧床或牵引治疗。髋内翻和膝内翻畸形严重时，需要截骨矫形，病情严重的病例可行关节...
词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良...食癖及复发性口腔溃疡等。而后，生长迟滞或停止，身材矮小、性发育延迟。视觉暗适应能力下降，重症者可出现角膜混浊。免疫力差、反复感染、伤口不易愈合。皮损呈特征性分布，主要分布于口、肛周围等处。亦可出现牙龈...
词条疾病；儿科