...眼复视；玻璃体疝。2.先天性晶状体脱位与半脱位马凡氏综合征（Ｍａｒｆａｎ氏综合征）晶状体多向鼻上方脱位；偶见白内障和视网膜脱离；体型瘦长特别是四肢骨骼较长，手指和脚趾细长和心脏病。球形晶状体短指（趾）畸...
词条疾病；眼科疾病...系1826年首次发现于亚得里亚海Meleda岛的一种地区性罕见综合征，属常染色体隐性遗传。原因不明。一般在出生时或婴儿早期患病，掌跖发红，继之增厚及有鳞屑，角化过度通常是弥漫性的，有时呈岛屿状，并可伸展至背侧，呈...
词条疾病；皮肤性病科...性盐皮质激素增多症（AME）11?羟化酶缺乏症17?羟化酶缺乏综合征Liddle综合征Gordon综合征孤立型嗜铬细胞瘤IIA型多发性内分泌瘤IIB型多发性内分泌瘤VonHippel-Lindau综合征I型神经纤维瘤高血压伴短指畸形糖皮质激素抑制性醛固酮增多...
参考资料医源资料库；医学文档库；心血管相关...头凹陷扩大及合并神缺损。㈢青光眼合并先天异常1.马凡综合征（Marfan）又称蜘蛛指综合征。2.球形晶体短指综合征，Marchesani综合征。3.同型胱氨酸尿症（homocystinuria）：是一种隐性遗传性代谢紊乱，眼部表现主要是晶体移位、瞳...
参考资料求医问药；疾病手册；眼科...―《成纤维生长因子9基因错义突变导致多发性骨性连接综合征》。多发性骨性连接综合征（SYNS）是一类骨关节发育不全综合征，表现为常染色体显性遗传。其主要临床表现为短指（趾）畸形，指（趾）关节、腕（跗）关节、肘...
参考资料医学教育；校园动态；上海交通大学医学院...头凹陷扩大及合并神缺损。青光眼合并先天异常：1.马凡综合征（Marfan）又称蜘蛛指综合征。2.球形晶体短指综合征，Marchesani综合征。3.同型胱氨酸尿症（homocystinuria）：是一种隐性遗传性代谢紊乱，眼部表现主要是晶体移位、瞳...
词条疾病；眼科疾病；青光眼...头凹陷扩大及合并神缺损。青光眼合并先天异常：1.马凡综合征（Marfan）又称蜘蛛指综合征。2.球形晶体短指综合征，Marchesani综合征。3.同型胱氨酸尿症（homocystinuria）：是一种隐性遗传性代谢紊乱，眼部表现主要是晶体移位、瞳...
词条疾病；眼科疾病；青光眼...动科学家们更好地了解连指、多指及异常短指（(Kantaputra综合征)患者在基因序列正常的情况下疾病遗传的相关机制。这一研究成果在线发表在11月23日的《细胞》（Cell）杂志上。基因组上的涡轮基因组中仅有2%的DNA序列构成了编...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组【关键词】Alstrom综合征 Alstrom综合征［1］又称肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征，为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，1959年由Alstrom等首次报道,至今全球仅有70余例报道,我国有3例报道。现就该病综述如下。1病因与发病机制Al...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2007年第7卷第10期...尚可。2讨论Dandy-Walker畸形又称第四脑室侧孔正中孔闭锁综合征，临床较为罕见，约占先天脑发育畸形的1.2%～2.4%，个别病例曾有家族史的描述［1，2］。迄今为止，尚未见大宗病例报道。该病起源于胚胎发育异常，当胚胎发育3～...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2005年第3卷第5期