...彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystick...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystick...
词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形...肾功能减退，多达半数者有氮质血症，重症死于尿毒症。肾小管及肾间质偶可受累，后者表现为多尿，甚至呈尿崩症表现，少数病例有肾性糖尿、肾小管酸中毒及低钾血症等电解质紊乱。由肾病综合征发展到尿毒症需1～3年不等...
词条疾病；肾脏内科...本病病因不甚明了。因有明显家族性遗传倾向，可能与常染色体显性遗传缺陷有关。所致的基因突变而引起多种物质转运异常，尤其是维生素D代谢紊乱有关。维生素D代谢紊乱可引起肠吸收钙亢进、肾小管重吸收钙功能障碍或肠...
词条疾病；肾脏内科...不能产生cAMP。遗传性肾性尿崩症为性连显性遗传，异常X染色体若由父传递，子健，女病，XY+xx→XxXxxYxY；由母传递子女都可患病，Xx+xY→XxXYxxxY。男性患儿病情较女性重，因男性患者没有正常的X染色体，而女性患者虽有一个不正...
词条疾病；肾脏内科...和Aβ2M（透析相关性）。遗传性淀粉样变较为罕见，为常染色体显性遗传病，淀粉样蛋白以变异的甲状腺素转运蛋白（TTR）最常见，突变的载脂蛋白A1、凝溶胶蛋白、纤维蛋白原．Aα多肽或溶菌酶也可引起遗传性淀粉样变。从临...
词条疾病...剂药物反应最好的糖尿病患者。基础研究证实AR基因位于染色体7q35区，并发现3种可能与糖尿病微血管并发症发生有关的AR基因突变或多态性，它们是第8内含子第95个核苷酸处A被C取代，产生一个新的限制性内切酶BamHI酶切位点；...
词条疾病；内分泌科...右，男女之比为20:1。不少病人有阳性家族史，大多属常染色体显性遗传，少数为X-性连锁遗传。世界各地痛风发病率差异显著，从欧洲和美国的0.13%～0.37%至新西兰的Maori成年男性的10%不等，随着社会发展和生活水平的提高，发病...
词条疾病；风湿性疾病...右，男女之比为20:1。不少病人有阳性家族史，大多属常染色体显性遗传，少数为X-性连锁遗传。世界各地痛风发病率差异显著，从欧洲和美国的0.13%～0.37%至新西兰的Maori成年男性的10%不等，随着社会发展和生活水平的提高，发病...
词条疾病；风湿性疾病；风湿免疫科...右，男女之比为20:1。不少病人有阳性家族史，大多属常染色体显性遗传，少数为X-性连锁遗传。世界各地痛风发病率差异显著，从欧洲和美国的0.13%～0.37%至新西兰的Maori成年男性的10%不等，随着社会发展和生活水平的提高，发病...
词条疾病；风湿性疾病