白化病的治疗与预防

罕见病研究：何时才能不尴尬

...话来形容我国在罕见病研究上的尴尬。罕见病防治之憾从白化病、脆骨病，到法布雷病、戈谢氏症……这些连不少医生都十分陌生，但却在无情折磨患者生命的疾病都是罕见病，目前确认共有6000～8000多种，约占人类疾病的10％...

参考资料行业资讯；临床快报；流行病与传染病

...代。单基因病其发生率一般都较低，如早老症、多指症、白化病等。　　第二类是多基因病。这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变，主要是慢性非传染性疾病，如癌症、高血压、冠心病、糖尿病、哮喘病、...

参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学

...页的一个字母出现了问题，那么这里就出现了突变。比如白化病、色盲、血友病，都是由于相关基因的一个字母产生突变导致的。清华长三角研究院-雅康博生物医药研发中心的执行副主任丁凤告诉《中国科学报》记者。朱莉身...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

...，因此在寄生虫病研究中是一个很好的模型。猫也是研究白化病，聋病，先天性叶吩病，脊杜裂、病毒引起的发育不良，急性幼儿死亡综合征等很多人类病病的良好动物模型。　　猪的皮肤组织结构与人相似，上皮再生性、皮下...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医用实验动物学

第二十五章　遗传咨询

...。　　2.常染色体稳性遗传　常染色体隐性遗传病常见有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、婴儿黑蒙性白痴、肝豆状核变性、糖元累积病、粘多糖增多症Ⅰ型等绝大多数先天性代谢异常疾病。　　常染色体隐性遗传的传递方式...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学

...离心性后天性白斑、Vogt-小柳综合征、Alezzandrini综合征、白化病、斑驳病、Chediak-Higashi综合征、遗传性对称性色素异常症、老年性白斑、花斑癣、贫血痣等。（2）白癜风与自身免疫疾病合并的疾病:甲状腺病、慢性肾上腺皮质功...

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警惕！9种遗传病母传子

...患儿的概率为3%。已生过一个常染色体隐性代谢病患儿(如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等)的母亲，再次生育时孩子的发病率为25%。·孕妇为严重的连锁疾病(如血友病)患者时，男性胎儿全部是患儿，女性胎儿为在病基...

健康健康生活；养生保健；保健常识

警惕9种遗传病会母传子

...患儿的概率为3%。已生过一个常染色体隐性代谢病患儿(如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等)的母亲，再次生育时孩子的发病率为25%。·孕妇为严重的连锁疾病(如血友病)患者时，男性胎儿全部是患儿，女性胎儿为在病基...

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iPS细胞：再生的希望与风险

...细胞、人类肝脏等先进的技术，为人类早日克服白癜风、白化病、白血病、帕金森病、肝功能不全等顽疾迈出了坚实的一步。　　更加振奋人心的是，2012年10月5日，京都大学一个研究小组在美国《科学》杂志上发表文章说，他...

参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究

为什么要对人类作图

...准去选择有利于我们自己的性状，而对于诸如身材矮小、白化病、耳聋、活动过度和好攻击等所谓不利的性状是一律剔除(Knock-out)呢，还是容许这种个体差异的多样性存在?然而，谁会拒绝提高智力的遗传工程的诱惑呢?人类已成...

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