泌尿生殖系统遗传病与先天畸形

双侧肾发育不全综合征

...计200～1000人中有1人患此病，为人类发病率最高的重要的遗传病之一。其遗传学特点是呈常染色体显性遗传，致病基因位于16号染色体短臂1区3带（即PKDl）。按其遗传规律，男、女发病概率相等。父母一方患病，子女半数获得囊...

词条疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形

弹性痣

...家庭成员的健康状况，既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

弹力纤维假黄瘤

...家庭成员的健康状况，既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

非典型黄色瘤

...家庭成员的健康状况，既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

弥漫性黄斑瘤

...家庭成员的健康状况，既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

弥漫性黄色斑瘤

...家庭成员的健康状况，既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

全身弹力纤维碎裂症

...家庭成员的健康状况，既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

弹性假黄瘤

...家庭成员的健康状况，既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

营养不良性弹力纤维病

...家庭成员的健康状况，既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

遗传性弹力纤维营养不良症

...家庭成员的健康状况，既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者；②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病