...呈蜘蛛指样改变。(2)先天性心血管异常。(3)眼部症状。(4)家族史。以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马凡综合征。2.Mckusick(1995)将马凡综合征的心血管异常列为(1)主动脉扩张(升主动...
词条疾病；心血管内科...发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异：①Axenfeld异常，指局限于眼前段周边部的缺陷；②Rieger异常，为眼前段周边部的异常合伴虹...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼...发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异：①Axenfeld异常，指局限于眼前段周边部的缺陷；②Rieger异常，为眼前段周边部的异常合伴虹...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼...发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异：①Axenfeld异常，指局限于眼前段周边部的缺陷；②Rieger异常，为眼前段周边部的异常合伴虹...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼...发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异：①Axenfeld异常，指局限于眼前段周边部的缺陷；②Rieger异常，为眼前段周边部的异常合伴虹...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼...有关。有以下几方面看法：家族遗传学说：根据本病多有家族史这一事实，因而认为本病与遗传有关。内分泌障碍：甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍，可以引起本病，因而推论本病可能与内分泌障碍有关。代谢障碍：有人对本...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...经年龄、卵巢和子宫切除时间。有无绝经后流血既往史和家族史（心血管疾病、糖尿病、肿瘤）以及诊疗史（激素和药物）。二、查体全身查体。注意有无心血管、肝肾疾病、肥胖、水肿、营养不良疾病及精神—神经系统功能状...
词条中医学；中医病证名；针灸学；疾病...标准的可疑患儿，应行基因检测明确诊断，同时详细获取家族史，了解其家族成员是否存在NF1症状，同时对家族成员进行基因筛查。但NF1基因突变检测结果阳性并不能预测疾病的严重程度或并发症。（三）诊断标准：美国NIH共识...
词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；神经纤维瘤病...视。：（一）血友病患者常自幼年发病，不一定有明确的家族史，关节肿痛是其常见表现之一，容易因认识不足被误诊。（二）儿童特别是男性儿童反复出现不明原因的关节肿痛及活动障碍，尤其是活动后发作，要高度重视，及...
词条词条；血液系统疾病；疾病；遗传性疾病...系亲属患前列腺癌，相对风险会增至5～11倍，有前列腺癌家族史的患者比无家族史的患者确诊年龄约早6~7年。一项美国的研究表明，15.6%的前列腺癌患者发现有胚系基因致病性突变（BRCA1，BRCA2，HOXB13，MLH1，MSH2，PMS2，MSH6，EPCAM，...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；前列腺癌