氨基酸和有机酸代谢障碍

脑病脂肪肝综合征

...粒体内许多酶与体内主要代谢过程密切相关，导致能量和氨基酸、脂肪酸、一体糖代谢障碍，如尿氨酸转氨甲酰酶（OTC）、氨基甲酰合成酶（CPS）丙酮酸脱氢酶减少，进而导致体内的氨气不能转变为尿素，引起高氨血症，脂肪酸...

词条神经内科；脑病；疾病

脑病合并内脏脂肪变性

...粒体内许多酶与体内主要代谢过程密切相关，导致能量和氨基酸、脂肪酸、一体糖代谢障碍，如尿氨酸转氨甲酰酶（OTC）、氨基甲酰合成酶（CPS）丙酮酸脱氢酶减少，进而导致体内的氨气不能转变为尿素，引起高氨血症，脂肪酸...

词条神经内科；脑病

脑病伴内脏脂肪变性

...粒体内许多酶与体内主要代谢过程密切相关，导致能量和氨基酸、脂肪酸、一体糖代谢障碍，如尿氨酸转氨甲酰酶（OTC）、氨基甲酰合成酶（CPS）丙酮酸脱氢酶减少，进而导致体内的氨气不能转变为尿素，引起高氨血症，脂肪酸...

词条神经内科；脑病

病毒感染性脑病综合征

...粒体内许多酶与体内主要代谢过程密切相关，导致能量和氨基酸、脂肪酸、一体糖代谢障碍，如尿氨酸转氨甲酰酶（OTC）、氨基甲酰合成酶（CPS）丙酮酸脱氢酶减少，进而导致体内的氨气不能转变为尿素，引起高氨血症，脂肪酸...

词条神经内科；脑病；疾病

谷氨酰胺

...戊酰胺，它是谷氨酸的酰胺。谷氨酰胺是人体的条件必需氨基酸和生糖氨基酸。人体内的氨是蛋白质代谢过程中通过氨基酸、脱氨基肾脏使谷氨酰胺分解和肠道细菌的作用而生成。大部分氨在肝内通过循环合成尿素，一部分被用...

词条消化系统药物；其他消化系统药物；药物；化验及医学检查；血液生化检查；氨基酸、氮化物、有机酸测定

...粒体内许多酶与体内主要代谢过程密切相关，导致能量和氨基酸、脂肪酸、一体糖代谢障碍，如尿氨酸转氨甲酰酶（OTC）、氨基甲酰合成酶（CPS）丙酮酸脱氢酶减少，进而导致体内的氨气不能转变为尿素，引起高氨血症，脂肪酸...

词条神经内科；脑病；疾病

Fanconi综合征

...Fanconisyndrome）也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病

凡科尼综合征

...Fanconisyndrome）也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病

范科尼综合症

...Fanconisyndrome）也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病

...Fanconisyndrome）也称Fanconi-deToni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病