...物质的去路。叶酸是人体必需的一种营养素，既参与多种氨基酸代谢，又参与DNA、RNA等有机物的合成。许多临床研究证明补充叶酸能改善高胆固醇血症与冠心病人的内皮功能，降低血中高半胱氨酸含量，使长期处于紧张状态下的...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华中西医杂志；2007年第8卷第4期...性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病以来，一直被作为...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病...、蛋白增高。3.血清或脑脊液氨基酸分析可以发现可能的氨基酸代谢异常。其他辅助检查：1.神经电生理检查利用闭路电视或电视影像与脑电图同时记录作长程监视，往往能记录到多次习惯性癫痫发作，区别假性癫痫和确定癫痫...
词条疾病；神经内科...性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病以来，一直被作为...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万，随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同，该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病以来，一直被作为...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...氨和尿素合成的重要物质；（2）为组织间氮的运输者，氨基酸代谢动态平衡的调节者；（3）黏膜和免疫系统细胞的主要代谢能源；（4）细胞内主要抗氧化剂谷胱甘肽(GSH)的合成前体；（5）细胞水合作用的促进剂；（6）减弱胰...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2007年第6卷第10期...出现烂苹果气味。猫尿味见于高甘氨酸血症。这也是一种氨基酸代谢障碍疾病，由于体内缺乏甘氨酸脱羧酶，引起甘氨酸代谢异常，造成血液、脑脊液以及尿液中甘氨酸潴留，便有类似于猫尿的气味散发出来。病儿表现为智力低...
健康健康生活；育儿宝典；婴幼儿...发症全肠外营养代谢并发症包括:（1）糖代谢异常;（2）氨基酸代谢异常;（3）脂肪代谢异常;（4）水、电解质和微量元素代谢异常;（5）肝脏和胆道并发症;（6）其他。糖代谢异常包括高血糖和低血糖。高血糖多因内源性胰岛素产...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第1期... 30.1.2基因、酶与物质代谢 （1）基因突变引致代谢异常遗传的物质基础是基因。基因由脱氧核糖核酸（DNA）以双螺旋带的形式排列而成。DNA由脱氧核糖、磷酸基、嘌呤和嘧啶碱基组成。基因中的碱基排列顺序决定了蛋白质...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...在。磷酸吡哆醛（PLP）是维生素B6主要活性辅酶形式，在氨基酸代谢、葡萄糖异生、烟酸形成以及脂质代谢中起重要作用。Wilson等报道吡哆醇可能参与神经冲动的传递［3］。Kirksey等发现在吃低维生素B6膳食的成年人中出现脑电图...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学实践杂志；2004年第3卷第2期；综述