...度亲和力的结合位置、与雄激素结合后，引起受体变构、磷酸化、二聚体化、核定位和激活转录。一般的规律是睾丸女性化患者的临床表现与AR缺陷的严重程度有关，受体完全不能与雄激素结合者几乎没有男性化表现，受体具有...
词条疾病；内分泌科；男性性腺疾病...中研究较多者为NADH脱氢酶及琥珀酸脱氢酶，因其与氧化磷酸化有联系。琥珀酸脱氢酶与FAD及2个Fe-S中心偶联，再与辅酶Q相联。NADH-辅酶Q脱氢酶每个FMN有4个Fe-S中心，每个中心有2～4个铁原子，NADH还原黄素蛋白，然后将电子传递到...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...序(immunoreceptortyrosine-basedactivationmotif，ITAM)和相关受体的磷酸化。已知PLCγ磷酸化和活化所致的钙内流依赖于Btk。XLA患儿的Btk基因突变形式依次为错义点突变、无义点突变、移码缺失(deletionframeshift)、拼接部位移码(Splice-siteframeshift...
词条疾病；儿科...苷三磷酸聚积，而后者能杀伤成熟淋巴细胞。(2)嘌呤腺苷磷酸化酶缺乏：患者T淋巴细胞数量减少，对丝裂原或抗原刺激的反应降低，而B淋巴细胞数量和免疫球蛋白正常，因而类似AIDS。本病的另一少见的变种是淋巴细胞和中性粒...
词条疾病；呼吸内科...酸羧化酶、RNA聚合酶、超氧化物歧化酶的组成成分，又是磷酸化酶、醛缩酶、半乳糖基转移酶等的激活剂，与蛋白质生物合成、生长发育有密切关系。 ⑵参与造血、卟啉合成、改善机体对铜的利用。 ⑶构成Mn-SOD，有抗衰...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...达时，所有突变的PAH均回收到具有低同种特异性活性的非磷酸化和磷酸化型的混合物。所有这些PAH基因突变所表达的变异的人PAH蛋白在寡聚化方面均有缺陷，在体外实验对限制性蛋白溶解的敏感性增加，在细胞中的稳定性减低，...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病；胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。X-连锁严重联...
词条疾病；儿科...培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病；胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGD、X-联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病，从而中止妊娠，防止患儿的出生。Chédiak-Higashi综...
词条疾病；儿科...达时，所有突变的PAH均回收到具有低同种特异性活性的非磷酸化和磷酸化型的混合物。所有这些PAH基因突变所表达的变异的人PAH蛋白在寡聚化方面均有缺陷，在体外实验对限制性蛋白溶解的敏感性增加，在细胞中的稳定性减低，...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...达时，所有突变的PAH均回收到具有低同种特异性活性的非磷酸化和磷酸化型的混合物。所有这些PAH基因突变所表达的变异的人PAH蛋白在寡聚化方面均有缺陷，在体外实验对限制性蛋白溶解的敏感性增加，在细胞中的稳定性减低，...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病