...，存在着常见的t(2，13)(q35，q14)和t(1，13)(p36，q14)结构性染色体畸变。这种重组在13号染色体上形成了PAX3/AX7-FKHR融合基因。PAX3-FKHR可影响细胞的生长、细胞分化和凋亡。采用反义寡核苷酸途径下调野生型的PAX3或PAX3-FKHR均可诱导RMS...
词条疾病；妇产科...致细胞生长失控。如P53、RB、P21等抑癌基因的17、13及9号染色体的缺失或杂合性丢失与膀胱癌的发生有关系。尿路上皮肿瘤具有时间和空间的多中心性，上尿路尿路癌病史是膀胱尿路上皮癌的重要危险因素，此类患者出现膀胱癌...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；膀胱癌...态学、流式免疫分型、病理及免疫组化，有骨髓侵犯者行染色体核型检查，组织病理FISH结果不理想时，可行骨髓细胞FISH检测MYC异位。5.鞘注及脑脊液检查：发病时怀疑CNS受累者应进行脑脊液检查，包括常规、生化，有条件时行...
词条临床路径；2016年版临床路径...ukin，IL）2/CpG共孵育的G显带核型分析仅40%～50%的CLL患者伴染色体异常。可以检出复杂核型异常。采用FISH技术，可将检出率提高至80%。初诊患者需检测t（11；14）、t（11q；v）、+12、11q-、13q-、17p-等染色体异常。染色体异常对于CLL...
词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；慢性淋巴细胞白血病；小淋巴细胞淋巴瘤...泡型横纹肌肉瘤在细胞和分子遗传学上存在特征性改变。染色体异常涉及第13号与第1号或第2号相互易位。分子遗传学涉及第13号染色体FKHR基因（推测为一转录因子）与第1号或第2号染色体上PAX7或PAX3基因融合。发病机制：目前认...
词条疾病...胞数增高，脾脏肿大；90%以上病人血细胞中有特征性的Ph染色体或bcr/abl融合基因，中位生存期3～4年。病程较缓慢，大多数以急性变而死亡。50～60岁为高峰，＞60岁的患者占36.4%。男性略多，无明显家族史。疾病描述慢性粒细胞...
词条疾病；老年病科...包膜。在胞内，病毒RNA反转录成DNA，然后整合至宿主细胞染色体上。当受感染细胞被激活时，此整合的前病毒DNA即转录RNA，合成蛋白质，最后组成完整的HIV颗粒，以芽生形式从细胞表面释入血循环，再感染新的CD4细胞。致使患者...
词条疾病；肾脏内科...异常随不同病例而不同，且克隆内异常也为异质性，提示染色体不稳定。许多病例显示14q异常，类似B细胞性淋巴瘤，但很少发生t（14；18）的异常。2个研究组应用荧光原位杂交技术（伴或不伴荧光免疫分型），发现所有霍奇金...
词条疾病；血液科；白细胞疾病；淋巴瘤...异常随不同病例而不同，且克隆内异常也为异质性，提示染色体不稳定。许多病例显示14q异常，类似B细胞性淋巴瘤，但很少发生t（14；18）的异常。2个研究组应用荧光原位杂交技术（伴或不伴荧光免疫分型），发现所有霍奇金...
词条疾病；血液科；白细胞疾病；淋巴瘤...异常随不同病例而不同，且克隆内异常也为异质性，提示染色体不稳定。许多病例显示14q异常，类似B细胞性淋巴瘤，但很少发生t（14；18）的异常。2个研究组应用荧光原位杂交技术（伴或不伴荧光免疫分型），发现所有霍奇金...
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