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  • 肺泡微结石症

    ...究本病家族亲缘关系时,提出从家系图上看此病可能为常染色体隐性遗传。推理本病由于肺泡内呼吸代谢先天性障碍,碳酸酐酶异常,pH升高,有利于肺内钙、磷盐的沉积而形成结石。但此结论尚无更多的根据。根据分子遗传学...

    词条疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病
  • PAM

    ...究本病家族亲缘关系时,提出从家系图上看此病可能为常染色体隐性遗传。推理本病由于肺泡内呼吸代谢先天性障碍,碳酸酐酶异常,pH升高,有利于肺内钙、磷盐的沉积而形成结石。但此结论尚无更多的根据。根据分子遗传学...

    词条疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病
  • 肺胞结石病

    ...究本病家族亲缘关系时,提出从家系图上看此病可能为常染色体隐性遗传。推理本病由于肺泡内呼吸代谢先天性障碍,碳酸酐酶异常,pH升高,有利于肺内钙、磷盐的沉积而形成结石。但此结论尚无更多的根据。根据分子遗传学...

    词条疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病
  • 肺胞小结石病

    ...究本病家族亲缘关系时,提出从家系图上看此病可能为常染色体隐性遗传。推理本病由于肺泡内呼吸代谢先天性障碍,碳酸酐酶异常,pH升高,有利于肺内钙、磷盐的沉积而形成结石。但此结论尚无更多的根据。根据分子遗传学...

    词条疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病
  • 虹膜角膜内皮综合症

    ...rophy,PPMD):虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE综合征,系常染色体显性遗传的双眼性疾病,有家族遗传倾向,儿童期多见,病程为终身性极缓慢进行性,主要为角膜病变。裂隙灯检查见角膜后弹力层处有多形性地图样的不透明体聚...

    词条疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光
  • ICE综合征

    ...rophy,PPMD):虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE综合征,系常染色体显性遗传的双眼性疾病,有家族遗传倾向,儿童期多见,病程为终身性极缓慢进行性,主要为角膜病变。裂隙灯检查见角膜后弹力层处有多形性地图样的不透明体聚...

    词条疾病;眼科;青光眼;继发性青光眼;综合征相关性青光
  • 虹膜角膜内皮综合征

    ...rophy,PPMD):虹膜及虹膜角膜角受累很像ICE综合征,系常染色体显性遗传的双眼性疾病,有家族遗传倾向,儿童期多见,病程为终身性极缓慢进行性,主要为角膜病变。裂隙灯检查见角膜后弹力层处有多形性地图样的不透明体聚...

    词条疾病
  • 全身弹力纤维发育异常症

    ...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 艾-荡综合征

    ...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 皮肤弹性过度综合征

    ...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病

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