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  • 全身弹力纤维碎裂症

    ...发生这类畸形风险率即随已有患者数增多而增高。多数染色体病患儿亲代核型都正常,由于生殖细胞发生过程出现染色体畸形而导致后代发病。这类患者同胞再患该病风险率与一般人群相同;高龄产妇或有明显诱变因素...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹性假黄瘤

    ...发生这类畸形风险率即随已有患者数增多而增高。多数染色体病患儿亲代核型都正常,由于生殖细胞发生过程出现染色体畸形而导致后代发病。这类患者同胞再患该病风险率与一般人群相同;高龄产妇或有明显诱变因素...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 系统性弹力纤维病

    ...发生这类畸形风险率即随已有患者数增多而增高。多数染色体病患儿亲代核型都正常,由于生殖细胞发生过程出现染色体畸形而导致后代发病。这类患者同胞再患该病风险率与一般人群相同;高龄产妇或有明显诱变因素...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 营养不良性弹力纤维病

    ...发生这类畸形风险率即随已有患者数增多而增高。多数染色体病患儿亲代核型都正常,由于生殖细胞发生过程出现染色体畸形而导致后代发病。这类患者同胞再患该病风险率与一般人群相同;高龄产妇或有明显诱变因素...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 遗传性弹力纤维营养不良症

    ...发生这类畸形风险率即随已有患者数增多而增高。多数染色体病患儿亲代核型都正常,由于生殖细胞发生过程出现染色体畸形而导致后代发病。这类患者同胞再患该病风险率与一般人群相同;高龄产妇或有明显诱变因素...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹性假黄瘤病

    ...发生这类畸形风险率即随已有患者数增多而增高。多数染色体病患儿亲代核型都正常,由于生殖细胞发生过程出现染色体畸形而导致后代发病。这类患者同胞再患该病风险率与一般人群相同;高龄产妇或有明显诱变因素...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 第三节 细胞遗传学检查

    ...体检查染色体检查亦称核型分析(karyotypeanalysis)是确诊染色体病主要方法。目前随着显带技术应用以及高分辩率染色体显带技术出现和改进,能更准确地判断和发现更多染色体数目和结构异常综合征,还可以发现新...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • 孕妇外周血中胎儿红细胞的临床应用及其分离富集技术研究

    ...,尤其是筛查13、18、21、X和Y三体疾病,而这些疾病占胎儿染色体病95%。另外还可用于筛查与妊娠相关疾病,如先兆子癎、早产等。【参考文献】1SitarG,BrambatiB,BaldiM,etal.Theuseofnon-physiologicalconditionstoisolatefetalcellsfrommaternalblood.ExpCell...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2007年第6卷第2期
  • 羊水检查

    ...陷。产前诊断中可将先天性遗传性关病分为三大类:1.染色体病:由于遗传或环境因素引起染色数目及结构上异常造成疾病。在临床上可发现新生儿有多种畸形并常伴有智力障碍。这类病红占出生总数0.5%,产前诊...

    词条分类词条分类;化验及医学检查;羊水检查
  • 羊水检查

    ...陷。产前诊断中可将先天性遗传性关病分为三大类:1.染色体病:由于遗传或环境因素引起染色数目及结构上异常造成疾病。在临床上可发现新生儿有多种畸形并常伴有智力障碍。这类病红占出生总数0.5%,产前诊...

    词条化验及医学检查

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