染色体核型分析

羊水穿刺

...儿异常。如通过羊水细胞培养核型分析，可诊断胎儿有无染色体异常。通过对羊水或羊水细胞中酶的检测，可诊断某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白（α-Fetalprotein，AFP），在开放性神经管畸形的胎儿，由于脑脊液渗漏...

词条医疗技术名；手术

羊膜穿刺

...儿异常。如通过羊水细胞培养核型分析，可诊断胎儿有无染色体异常。通过对羊水或羊水细胞中酶的检测，可诊断某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白（α-Fetalprotein，AFP），在开放性神经管畸形的胎儿，由于脑脊液渗漏...

词条医疗技术名；手术

羊膜穿剌术

...儿异常。如通过羊水细胞培养核型分析，可诊断胎儿有无染色体异常。通过对羊水或羊水细胞中酶的检测，可诊断某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白（α-Fetalprotein，AFP），在开放性神经管畸形的胎儿，由于脑脊液渗漏...

词条手术

羊水诊断

...儿异常。如通过羊水细胞培养核型分析，可诊断胎儿有无染色体异常。通过对羊水或羊水细胞中酶的检测，可诊断某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白（α-Fetalprotein，AFP），在开放性神经管畸形的胎儿，由于脑脊液渗漏...

词条手术；产前诊断性手术；妇产科手术；医疗技术名

诊断性羊膜穿刺

...儿异常。如通过羊水细胞培养核型分析，可诊断胎儿有无染色体异常。通过对羊水或羊水细胞中酶的检测，可诊断某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白（α-Fetalprotein，AFP），在开放性神经管畸形的胎儿，由于脑脊液渗漏...

词条医疗技术名；手术

...、11-脱氧皮质酮水平测定等；（2）儿童骨龄测定；（3）染色体核型分析确定遗传性别；（4）基因检测确定突变基因；（5）妇科超声或者睾丸超声。（六）治疗方案的选择。：根据《临床内分泌学》（陈家伦主编，上海科学技...

词条临床路径；2017年版临床路径；内分泌科临床路径

羊膜腔穿刺术

...儿异常。如通过羊水细胞培养核型分析，可诊断胎儿有无染色体异常。通过对羊水或羊水细胞中酶的检测，可诊断某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白（α-Fetalprotein，AFP），在开放性神经管畸形的胎儿，由于脑脊液渗漏...

词条产前诊断性手术；手术；妇产科手术；医疗技术名

...测标志包括CD34、MPO、GPA、CD61、CD42、CD68、CD20和CD3。（3）染色体核型分析：：所有怀疑MDS的患者均应进行染色体核型检测，通常需分析≥20个骨髓细胞的中期分裂象，并按照《人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）2013》进行核型...

词条词条；诊疗指南；2022年版诊疗指南；骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多

...-ALP，有核红细胞PAS染色+铁染色+小巨核酶标；骨髓活检；染色体核型；流式细胞仪检测。（6）伴发热患者的病原学检查；全血细胞细菌、真菌培养；痰/中段尿/粪细菌、真菌培养;咽/牙龈/肛周拭子；T-Spot；结核抗体；外斐、肥达...

词条临床路径；2017年版临床路径；血液科临床路径

世界唐氏综合征日

...世界唐氏综合征日的由来：唐氏综合征是一种自然发生的染色体组合现象，历来是人体状况的一部分，存在于全球所有各区域，而且通常对学习方式、体态特征或健康造成各种不同的影响。充分受益于保健服务、早期干预方案和...

词条词条；健康日；染色体疾病；出生缺陷