...）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南...脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。结节性硬化症是常染色体显性遗传，但散发病例亦不少见。目前结节性硬化症无特异性治疗方法，对症治疗如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受...
词条皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；神经内科；神经皮肤综合征；疾病...脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。结节性硬化症是常染色体显性遗传，但散发病例亦不少见。目前结节性硬化症无特异性治疗方法，对症治疗如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受...
词条皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；神经皮肤综合征；神经内科...脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。结节性硬化症是常染色体显性遗传，但散发病例亦不少见。目前结节性硬化症无特异性治疗方法，对症治疗如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受...
词条神经内科；神经皮肤综合征；皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；疾病...毒理学评价程序和试验方法第9部分：体外哺乳动物细胞染色体畸变试验》（Proceduresandtestsfortoxicologicalevaluationsofchemicals—Part9:Invitromammalianchromosomeaberrationtest）由中华人民共和国卫生部于2011年08月19日发布，自2012年03月01日起实施...
词条中华人民共和国国家职业卫生标准；化学品毒理学评价程序和试验方法...先由Rapp及Hodgkin于1968年报告，文献已报告18例左右。为常染色体显性遗传。症状体征：出生时即发病。①毛发变化：头发呈扭曲、稀疏、色素减少、易脱落、难梳理等，至成人时成为秃发。眉毛仅于内侧部分存在，睫毛、阴毛、...
词条疾病；皮肤性病科...在雌核生殖。人工诱导雌核生殖，一方面必须首先使精子染色体失活，另一方面还得保持精子穿透和激活卵细胞启动发育的能力。早在1911年，赫特威氏就第一个成功地人工消除了精子染色体的活性。他在两栖类研究中，利用辐...
词条生物学...）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病...）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病...）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病