...链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法对24个常染色体显性遗传HSP家系和14例散发患者进行spastin基因和atlastin基因突变分析,对12个常染色体隐性遗传HSP家系和14例散发患者进行paraplegin基因突变分析。结果在5个不同的常染色体显...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...睛的大小是遗传自父母的，而且大眼睛相对小眼睛而言是显性遗传。只要父母双方有一个人是大眼睛，生大眼睛孩子的可能性就会大一些。鼻子一般来讲，鼻子大、高而鼻孔宽的人呈显性遗传。父母双方中有一人是挺直的鼻梁，...
健康健康生活；养生保健；中医养生...障是由DNA损伤引起的人类表型缺陷，该病症符合常染色体显性遗传。【关键词】常染色体显性遗传；先天性白内障；家系SurveyofthefamilywithcongenitalcataractBIRui-ming.DepartmentofLifeScience,HezeCollege,Heze274015,China［Abstract］ObjectiveLookingforthehum...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2007年第4卷第1期...] 病因不明，大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。由于病损部位不同，损害轻重程度不等，临床症状可有较大差异。常见有下列类型。 [...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经病学...脑，但脊髓及颅神经也可部分受累。遗传方式为常染色体显性遗传，男女发病率无明显差异。临床表现1.多在３０－６０岁起病，少数在少年期或７０岁时发病。有常染色体显性遗传的家族史，常以共济失调步态为首发症状，行...
词条...kin疾病分类：皮肤性病科疾病概述：斑驳病：为常染色体显性遗传病，皮损出生时即有，最常见于额部，合并有白发，白斑常呈三角形或菱形，胸、腹、四肢近端亦可发疹，皮损大小不随年龄增长而变化，部分病人还可合并有其...
词条疾病；皮肤性病科...粒状角膜营养不良是一种角膜基质营养不良，属常染色体显性遗传。已证实颗粒状角膜营养不良为5q31染色体位点上的角膜上皮素基因发生突变所致。组织病理学的特征是，角膜颗粒为玻璃样物质，用Masson三重染色呈鲜红色。症...
词条疾病；眼科...病描述：青少年型青光眼发病与遗传有关，部分常染色体显性遗传病例的治病基因已定位于染色体iq21－31。有青光眼家族史的人群患病危险性比普通人群要高。以下人群易患青光眼：（1）高眼压（2）视乳头陷凹（3）高度近视（...
词条疾病；眼科...zhèng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：本病为一常染色体显性遗传疾病，起病于儿童时期，表现为眼眶周围色素过度沉着，上下眼睑，以及眉和颧骨部可受到波及，无自觉症状。疾病描述：本病为一常染色体显性遗传疾病，起病...
词条疾病；皮肤性病科...发感染，溃疡及茂盛的肉芽组织，伴贫血及淀粉样变性，显性遗传。疾病描述：症状体征：增殖型大疱性表皮松解症的特点为持久性继发感染，溃疡及茂盛的肉芽组织，伴贫血及淀粉样变性，显性遗传。疾病病因：显性遗传。相...
词条疾病；皮肤性病科