...为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-连锁遗传。CMT1型为常染色体显性或隐性遗传，但以常染色体显性最为常见。约60%在10岁以前起病，男性较多见。CMT2型为常染...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...病，而女性可有1/2的概率患病及1/2概率为携带者。X连锁显性遗传病病种较少，有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这一显性致病基因的概率高之故，但病情较男性轻。男性患者病情...
词条疾病；遗传；遗传病...史，尤其在Ashkenazic犹太人中。大部分ITS家系呈常染色体显性(AD)遗传，少部分为常染色体隐性(AR)及X连锁隐性(XR)遗传，多见于7～15岁儿童或少年。部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。由于多巴反应...
词条疾病；神经内科...因素造成品体混浊。推测这组病人中有1/4是新的常染色体显性基因突变所致。有部分与系统性疾病有关，但是由于系统病的表现很轻而被忽略或不能辨认。1．遗传近50年来对于先天性白内障的遗传已有更深入的研究，大约有1/3先...
词条疾病...这就是相加法则。例如，在AaBb的自交后代中，出现带3个显性基因和1个隐性基因的个体的概率，就可用加法法则来计算：1/16AABb十1/16AaBB十1/16AABb十1/16AaBB=1/4这里，自交后代的不同个体的出现就是互斥事件，因为当一个个体是带3...
词条...与发育有关的基因中同样也有此现象。例如，与常染色体显性遗传的多趾相关的HOXDl3蛋白的N端，丙氨酸的重复数从正常的15个增加到22个以上。研究过的三个家系中分别为22、23和25个，但编码的密码子可以是GCG、GCA、GCT和GCC。三...
词条...gxiǎnxìngyíchuánbìng英文：X-linkeddominantinheritablediseaseX伴性显性遗传病X－linkeddominantinheritabledisease是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是：①不管男女，只要存在致病基因就会发病，但因女子有两条X染色体，...
词条疾病