...果20例胎儿先天性肢体异常的患者临床最后确诊为先天性成骨不全4例，软骨发育不全的3例，海豹儿2例（其中1例为下肢海豹），长骨发育迟缓11例，致死性侏儒2例。其中4例足月分娩，9例确诊后给予产科干预，余7例在2周以上随...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2007年第4卷第9期...床各个方面，包括骨质疏松症、转移性骨肿瘤、Paget病、成骨不全、高钙血症等疾病的预防与治疗等。 3.1骨质疏松症 骨质疏松症是由于雌激素缺乏、制动、骨重建功能减退、钙及维生素D缺乏等原因，成骨与破骨细胞之间...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2007年第15卷第1期...列腺梗死等ACP活性也增高。（4）骨疾病：变形性骨炎、成骨不全、软骨病、骨肉瘤、多发性骨髓瘤及某些非前列腺恶性肿瘤的骨转移，ACP活性也可升高。（5）其他：甲状腺功能亢进，急、慢性肾炎、尿潴留等ACP活性可增高。附...
词条化验及医学检查；血液生化检查；酶类测定...起重视，再仔细观察胎头，胸部的图像特征可作出先天性成骨不全的宫内诊断。图1颅骨回声减弱图2四肢骨短小参考文献1胥少汀.新编简明骨科学.北京:人民军医出版社，1996，232.2吴钟瑜.实用妇产科超声诊断学.天津:天津科技翻译...
参考资料合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2005年第6卷第4期；医学影像...据典型体征、X线检查不难做出诊断，但应注意与先天性成骨不全、多发性骨骺发育不良、粘多糖病相鉴别。治疗上无特殊治疗，不主张早坐、立、行；出现股胫骨内翻畸形，可手术矫形；出现脑积水、椎管狭窄、椎间盘突出可...
参考资料医源资料库；在线期刊；滨州医学院学报；2006年第29卷第5期...于这类的先天性骨疾患可以引起病理性骨折。例如先天性成骨不全，为一种常染色体显性遗传性疾病，在胎儿或儿童时期发病，乃由于先天性间充质发育缺陷，不易分化为骨母细胞，同时骨母细胞合成骨基质中Ⅰ型胶原纤维障碍...
词条中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病；骨与创伤科...病或者脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。发病时间越早，胎儿型成骨不全病情越重。软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养性侏儒，是一种软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，本病有明显的遗传性及家族史［1...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2004年第1卷第2期...不良致双肩活动度增加，常伴有恒齿迟出，骨盆、脊柱的成骨不全［2］。其主要的X线表现为：头颅横径增加，额顶骨膜状骨成骨受阻而呈现普遍性骨质疏松区，囟门及颅缝增宽，上颌骨发育不全，上颌窦狭小或完全不发育，眼...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2009年第6卷第1期...的NicholasFisk和同事对人类III型脆骨病（brittlebonedisease）或成骨不全症小鼠模型进行了研究。这种能够能通过DNA检测或超声波进行诊断的遗传缺陷会破坏胶原质的产生，从而导致骨骼脆弱和生长迟缓。研究过程大致如下，首先Fisk...
参考资料行业资讯；临床快报；骨科...的NicholasFisk和同事对人类III型脆骨病（brittlebonedisease）或成骨不全症小鼠模型进行了研究。这种能够能通过DNA检测或超声波进行诊断的遗传缺陷会破坏胶原质的产生，从而导致骨骼脆弱和生长迟缓。Fisk的研究组将人类胚胎间充...
参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究