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  • 专访安医大校长张学军:用最先进的方法赶超国际水平

    ...GenomeWideAssociationStudy,GWAS)方法提出以前,人们主要利用连锁研究方法开展复杂疾病/遗传易感研究,并且取得一定的成绩,发现了一些疾病和状的易感基因(位点)。但是复杂疾病/表型具有明显的遗传异质、表型复...

    参考资料医学教育;人物专访
  • 神经系统遗传病

    ...传病,其遗传方式有4种:①单基因遗传,包括常染色体显遗传,隐遗传、X-连锁遗传、显遗传等;②多基因遗传;③线粒体病,由线粒体DNA突变所致;④染色体病,如染色体数目或结构异常。神经系统遗传病通常具有...

    词条疾病;神经内科
  • HLA

    ...反应者称为主要组织兼容抗原,其编码基因是一组紧密连锁的基因群,称为主要组织兼容复合体(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。控制机体免疫应答能力与调节功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在于MHC内。因此,MHC不仅...

    词条
  • 人白细胞抗原系统

    ...反应者称为主要组织兼容抗原,其编码基因是一组紧密连锁的基因群,称为主要组织兼容复合体(majorhistocompatibilitycomplex,MHC)。控制机体免疫应答能力与调节功能的基因(immuneuesponsegene,Irgene)也存在于MHC内。因此,MHC不仅...

    词条
  • 遗传性补体缺陷病

    ...多数补体遗传缺陷属常染色体隐遗传,少数为常染色体显遗传,而备解素缺陷则属X染色体连锁遗传。补体缺乏常伴发免疫疾病及反复细菌感染。总的来说,补体系统的第一前端反应成分,如C1、C4和C2缺陷,常伴有免...

    参考资料求医问药;疾病手册;风湿免疫科
  • 艾-荡综合征

    ...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显遗传,常染色体隐联隐遗传遗传结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(e...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 皮肤弹性过度综合征

    ...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显遗传,常染色体隐联隐遗传遗传结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(e...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹力过度性皮肤

    ...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显遗传,常染色体隐联隐遗传遗传结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(e...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 遗传性补体缺陷病

    ...多数补体遗传缺陷属常染色体隐遗传,少数为常染色体显遗传,而备解素缺陷则属X染色体连锁遗传。补体缺乏常伴发免疫疾病及反复细菌感染。总的来说,补体系统的第一前端反应成分,如C1、C4和C2缺陷,常伴有免...

    词条疾病
  • 埃-当二氏综合征

    ...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显遗传,常染色体隐联隐遗传遗传结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(e...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病

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