...nsitivitysyndrome，THIS），由Refetoff在1967年首次报道。本病以家族性发病为多见，也有少数为散发病例，约占1/3。大都在儿童和青少年发病，年龄最小的为新生儿，男女性别均可患病。临床表现血清游离T4（FT4）和游离T3（FT3）持续...
词条内分泌科；甲状腺疾病；疾病...。②宫内缺氧致心内膜发育障碍。③遗传因素：9%病例呈家族性发病，认为本病系常染色体遗传。④遗传代谢性疾病：有报告心型糖原累积病、粘多糖病及肉毒碱缺乏的患儿发生心内膜弹力纤维增生症。⑤继发于血液动力学的改...
词条疾病...性非梗阻性非溶血性黄疸；先天性高胆红素血症；先天性家族性非溶血性黄疸；先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症分类：消化科肝胆疾病肝脏先天性及代谢性疾病ICD号：Q44.7克里格勒-纳贾尔综合征的病因：克里格勒-纳贾尔综合征...
词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...性非梗阻性非溶血性黄疸；先天性高胆红素血症；先天性家族性非溶血性黄疸；先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症分类：消化科肝胆疾病肝脏先天性及代谢性疾病ICD号：Q44.7克里格勒-纳贾尔综合征的病因：克里格勒-纳贾尔综合征...
词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...haemonreactelangiectasiawithpulmonaryarteryaneurysm）。另外，本病有家族性，与遗传因素有关，如遗传性出血性毛细血管扩张症（Rendu-Osler-Weber病）。治疗措施：凡有症状且病变局限的病人，均需手术治疗。即使无明显症状，但因进行性病...
词条疾病...化、冠心病、急慢性炎症、心肌病及手术后创伤，个别为家族性。主要表现为窦房结及其周围组织的变性、坏死、纤维化或脂肪化，退行性硬化，淀粉样变，甚至钙化，导致起搏及／或传导功能障碍而引起一系列心律失常的临床...
词条...发性全身性淀粉样变性、多发性骨髓瘤合并淀粉样变性和家族性心脏淀粉样病变容易侵犯心脏。淀粉样变性是致命性疾病，临床少见，好发于男性，平均年龄约60岁，目前该病尚无特效疗法，预后不良。疾病名称：淀粉样变心肌...
词条疾病；心血管内科；心肌病...发性全身性淀粉样变性、多发性骨髓瘤合并淀粉样变性和家族性心脏淀粉样病变容易侵犯心脏。淀粉样变性是致命性疾病，临床少见，好发于男性，平均年龄约60岁，目前该病尚无特效疗法，预后不良。疾病名称：淀粉样变心肌...
词条疾病...。AL和AF各有2例，后者有第60位丙氨酸有点突变，可能为家族性淀粉样变多发性神经病。神经病变除有淀粉样蛋白沉积外，神经本身有轴突退变、丧失和脱髓鞘。由于交感神经节和交感神经链有淀粉样蛋白沉积，故临床上有自主...
词条疾病；营养科...舒张期顺应性下降。肥厚型心肌病病因尚不清楚，有明确家族遗传性，属于常染色体显性遗传。根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。大部分无症状，主要临床表现为呼吸困难和类似心绞痛发作，梗阻...
词条疾病；心血管内科；心肌病；心血管系统疾病