...bry-Anderson病；法布里氏病；费波瑞病；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-弥漫性体血管角...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...bry-Anderson病；法布里氏病；费波瑞病；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-弥漫性体血管角...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...bry-Anderson病；法布里氏病；费波瑞病；磷脂沉着综合征；弥漫性血管角质瘤；遗传性营养不良类脂沉积症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-弥漫性体血管角...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...员近日说，研究发现青年人中风可能与罕见的遗传性疾病法布里病有关。罗斯托克大学医院研究人员通过对700名18岁至55岁的中风患者研究发现，5%的人体内某种酶缺失，患有罕见的法布里病。该研究负责人阿尔恩特·罗尔夫斯教...
参考资料行业资讯；临床快报；心脑血管相关...11日说，研究发现，青年人中风可能与罕见的遗传性疾病法布里病有关。罗斯托克大学医院研究人员通过对700名18岁至55岁的中风患者研究发现，５％的人体内某种酶缺失，患有罕见的法布里病。该研究负责人阿尔恩特·罗尔夫斯...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传疾病...lmol.2008Jul-Aug;53(4):416-23.医学空间（MEDcyber.com）8月7日消息-法布里病是一种危及生命且诊断率低的罕见疾病，在常规眼科检查中可发现其特征性眼部表现。该病的病因是先天性溶酶体酶α-半乳糖苷酶A缺乏，进而导致体内糖鞘脂呈...
参考资料行业资讯；临床快报；眼科...--将开发及商业化研究性药理伴侣Amigal(migalastatHCl)，用于法布里病（Fabry）的治疗。此次扩大联盟由3部分组成：1）共同开发用于Fabry的所有当前及未来配方，包括migalastatHCl与GSK/JCR研究性酶替代疗法（ERT）的复合配方。2）所有未...
医药产业医药经济；环球...一种有希望的新治疗方法医治一种罕见的儿童代谢疾病---法布里病(Fabrydisease)。这一发现也将有助于理解其他的蛋白折叠疾病，如阿尔茨海默病、帕金森疾病和亨廷顿疾病。该研究是《细胞》子刊《ChemistryBiology》期刊当前一期的...
参考资料行业资讯；临床快报；内分泌代谢...公司今年第三季度的产品销量和总收入增加了30%。Shire的法布里病(酰基鞘氨醇己三糖苷酶缺乏症)治疗药物REPLAGA销量更是增加了91%，这意味着Shire在这一疾病领域占据着60%的市场份额。Shire制药公司执行总裁AngusRussell透露，该公司...
医药产业药品天地；药界风云；数据与行业分析...公司今年第三季度的产品销量和总收入增加了30%。Shire的法布里病(酰基鞘氨醇己三糖苷酶缺乏症)治疗药物REPLAGA销量更是增加了91%，这意味着Shire在这一疾病领域占据着60%的市场份额。Shire制药公司执行总裁AngusRussell透露，该公司...
医药产业药品天地；药界风云；数据与行业分析