...趋向,但是比肥厚性心肌病(HCM)少见。家族性DCM主要是常染色体显性遗传的基因疾病。肌凝蛋白重链(α、β-MHL)基因异常不仅见于HCM,同样也见于DCM患者。已发现DCM患者心肌组织有胎儿型肌凝蛋白重链,这种胎儿型肌凝蛋白的重新...
词条疾病;老年病科...b)。IDH2突变(R172K/M/G/W)Sanger测序,焦磷酸测序,二代测序染色体1p/19q联合缺失FISH,PCR,甲基化芯片/表达谱芯片/二代测序相关方法少突胶质细胞瘤的关键变异。提示预后相对良好;对于放疗和烷化剂相对敏感。H3K27突变(K27M)免疫...
词条词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;脑胶质瘤...发于50~60岁年龄段,家族性发病年龄轻,约占30%,是常染色体显性遗传疾病。MENⅡ型,包括ⅡA、ⅡB和家族性髓样癌,目前,家族性髓样癌被认为是MENⅡA的疾病谱。血清降钙素的水平与肿瘤负荷相关,但也有<1%的病例为非分泌...
词条词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;甲状腺癌...起源于围生期的其他疾患第17章Q00-Q99先天性畸形、变形和染色体异常Q00-Q07神经系统先天性畸形Q10-Q18眼、耳、面和颈部先天性畸形Q20-Q28循环系统先天性畸形Q30-Q34呼吸系统先天性畸形Q35-Q37唇裂和腭裂Q38-Q45消化系统的其他先天性畸...
词条...,内因为遗传或获得性的基因不稳定,微卫星不稳定以及染色体不稳定。在结肠癌逐步发生发展演进过程中,分子事件可为初级遗传事件(primarygeneticevents)及次级分子事件(secondarymolecularevents)。前者为基因结构的突变,后者...
词条...,内因为遗传或获得性的基因不稳定,微卫星不稳定以及染色体不稳定。在结肠癌逐步发生发展演进过程中,分子事件可为初级遗传事件(primarygeneticevents)及次级分子事件(secondarymolecularevents)。前者为基因结构的突变,后者...
词条肿瘤科;腹部肿瘤;肠道肿瘤;结肠肿瘤;普通外科;结肠疾病;疾病