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  • 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

    ...失和腺功能减退患者,这种遗传方式显然符合染色遗传。此外,还有一些家系父亲正,母亲是携带者,生育的子女中,只有男出现腺功能减退和(或)嗅觉缺失。而女儿结婚后,生育的女子代表现正,而男...

    词条疾病;内分泌科
  • PD

    ...10%的患者有家族史,呈不完全外显的染色遗传遗传,其余为散发帕金森病。氧化应激和自由基生成:自由基可使不饱和脂肪酸发生脂质过氧化(LPO),后者可氧化损伤蛋白质和DNA,导致细胞变死亡。线粒体功...

    词条疾病;神经系统疾病;运动障碍;帕金森及帕金森综合征
  • 特发性帕金森病

    ...10%的患者有家族史,呈不完全外显的染色遗传遗传,其余为散发帕金森病。氧化应激和自由基生成:自由基可使不饱和脂肪酸发生脂质过氧化(LPO),后者可氧化损伤蛋白质和DNA,导致细胞变死亡。线粒体功...

    词条疾病;神经系统疾病;运动障碍;帕金森及帕金森综合征
  • 帕金森病

    ...10%的患者有家族史,呈不完全外显的染色遗传遗传,其余为散发帕金森病。氧化应激和自由基生成:自由基可使不饱和脂肪酸发生脂质过氧化(LPO),后者可氧化损伤蛋白质和DNA,导致细胞变死亡。线粒体功...

    词条疾病;神经系统疾病;运动障碍;帕金森及帕金森综合征;中医学;针灸学;中医常见病;常见病方药治疗;常见病针灸治疗;常见病穴位注射疗法;常见病推拿疗法
  • 震颤麻痹

    ...10%的患者有家族史,呈不完全外显的染色遗传遗传,其余为散发帕金森病。氧化应激和自由基生成:自由基可使不饱和脂肪酸发生脂质过氧化(LPO),后者可氧化损伤蛋白质和DNA,导致细胞变死亡。线粒体功...

    词条中医学;针灸学;疾病;常见病针灸治疗;常见病推拿疗法;常见病方药治疗;常见病穴位注射疗法;神经系统疾病;中医常见病;运动障碍;帕金森及帕金森综合征
  • 苯酮尿症

    ...典实例说明医学遗传学的3个基本原则:①具有染色遗传特征;②证实Garrod基因作用的主要原理,遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位...

    词条疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病
  • 苯丙酮尿症

    ...典实例说明医学遗传学的3个基本原则:①具有染色遗传特征;②证实Garrod基因作用的主要原理,遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位...

    词条疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病
  • 苯丙氨酸羟化酶缺乏症

    ...典实例说明医学遗传学的3个基本原则:①具有染色遗传特征;②证实Garrod基因作用的主要原理,遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异;③PKU是以高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)为表现型的疾病,只有当等位...

    词条疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病
  • 威尔逊氏综合征

    ...911年首先由Wilson报道,此为一种以青少年为主的染色遗传疾病,是先天铜代谢障碍疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变染色...

    词条疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病
  • Wilson病

    ...911年首先由Wilson报道,此为一种以青少年为主的染色遗传疾病,是先天铜代谢障碍疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现,伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变染色...

    词条疾病;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;消化科

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