...一独立疾病。 【病因和机理】 未明，为常见染色体隐性遗传性疾病。可能为免疫异常引起的中枢神经脱髓鞘病变。 【临床表现】 特征为痉挛性麻痹、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征。 神经病变通常发生于生后...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...，可有弓形足畸形。2.复杂型遗传性痉挛性截瘫常染色体隐性遗传病，病情进展较快，可有上述双下肢锥体束征、视神经萎缩、括约肌功能障碍等，如Behr综合征。3.共济失调毛细血管扩张症也称Louis-Barr综合征，常染色体隐性遗传...
词条中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病；神经内科...症状和体征，可在儿童期死亡。疾病病因本病呈常染色体隐性遗传。由一组支链α酮酸脱氢酶活性缺乏(或酮酸脱羧酶缺乏)或不足所致，分为5型：经典型、间歇型、中间型、维生素B反应型和E3缺乏型。酶活性依次为正常人的0%～2%...
词条疾病...典实例说明医学遗传学的3个基本原则：①具有常染色体隐性遗传特征；②证实Garrod基因作用的主要原理，遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异；③PKU是以高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia）为表现型的疾病，只有当等位...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病...典实例说明医学遗传学的3个基本原则：①具有常染色体隐性遗传特征；②证实Garrod基因作用的主要原理，遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异；③PKU是以高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia）为表现型的疾病，只有当等位...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...典实例说明医学遗传学的3个基本原则：①具有常染色体隐性遗传特征；②证实Garrod基因作用的主要原理，遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异；③PKU是以高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia）为表现型的疾病，只有当等位...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...多，影响神经的传导功能和髓鞘的正常代谢。 遗传性共济失调型多神经炎（Refsum病）是由代谢障碍所引起。由于α-氧化酶缺乏，植烷酸在体内不能降解，沉积于神经组织中，临床表现为儿童期开始感觉运动型多神经损害，同...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...时加剧。本病既无肌强直及运动减少，又无肌张力低下、共济失调、眼震和醉汉步态等症状易与震颤麻痹和小脑疾患相鉴别。 2.扑翼震颤:主要特点产姿势性震颤。在静止与睡眠时消失，精神兴奋时增强。当患者两上肢前伸，...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...911年首先由Wilson报道，此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色...
词条疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科...911年首先由Wilson报道，此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系常染色...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病