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  • 原发性视网膜色素变性

    ...多;显次之;连锁隐遗传最小。目前认为染色遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色短臂与第三号染色体长臂。连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。关于发病机制,近20~30年中,有了...

    词条疾病
  • 耳硬化

    ...鉴于许多患者有家族病史而推测与遗传、特别是染色遗传有关,有从本病的组织病理特点出发认为是成骨不全症的耳部的表现,但不少学者都认为本病系窗前裂周围不稳定的胚胎软骨残体晚期骨化再生的结果。病理生...

    词条疾病;耳鼻喉科
  • 脊髓性肌肉萎缩

    ...持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈染色遗传,表现为近端肌无力,进展速度稍快,约5年后丧失跑步能力。尚有染色遗传类型,则一般表现更加良病程。另一种类型为X-连锁隐遗传,又称脊髓脑...

    词条疾病;神经内科
  • Kennedy病

    ...持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈染色遗传,表现为近端肌无力,进展速度稍快,约5年后丧失跑步能力。尚有染色遗传类型,则一般表现更加良病程。另一种类型为X-连锁隐遗传,又称脊髓脑...

    词条疾病;神经内科;神经系统变性性疾病
  • 脊髓性肌萎缩症

    ...持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈染色遗传,表现为近端肌无力,进展速度稍快,约5年后丧失跑步能力。尚有染色遗传类型,则一般表现更加良病程。另一种类型为X-连锁隐遗传,又称脊髓脑...

    词条疾病;神经内科;神经系统变性性疾病
  • Kugelberg-Welander病

    ...持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈染色遗传,表现为近端肌无力,进展速度稍快,约5年后丧失跑步能力。尚有染色遗传类型,则一般表现更加良病程。另一种类型为X-连锁隐遗传,又称脊髓脑...

    词条疾病;神经内科;神经系统变性性疾病
  • Werdnig-Hoffmann病

    ...持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈染色遗传,表现为近端肌无力,进展速度稍快,约5年后丧失跑步能力。尚有染色遗传类型,则一般表现更加良病程。另一种类型为X-连锁隐遗传,又称脊髓脑...

    词条疾病;神经内科;神经系统变性性疾病
  • 脊髓性肌萎缩

    ...持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈染色遗传,表现为近端肌无力,进展速度稍快,约5年后丧失跑步能力。尚有染色遗传类型,则一般表现更加良病程。另一种类型为X-连锁隐遗传,又称脊髓脑...

    词条疾病;神经内科;神经系统变性性疾病
  • 淀粉样变病和淀粉样关节病

    ...(透析相关)。遗传淀粉样变较为罕见,为染色遗传病,淀粉样蛋白以变异的甲状腺素转运蛋白(TTR)最见,突变的载脂蛋白A1、凝溶胶蛋白、纤维蛋白原.Aα多肽或溶菌酶也可引起遗传淀粉样变。从临床诊断...

    词条疾病
  • Paget病

    ...家族史,提示本病有遗传倾向。有人报道本病为染色遗传,也有报道本病与HLA-DQw1抗原相关,但均未得到广泛验证。发病机制:Mirra提出本病的发生原因是由于破骨细胞活增加,发生严重的局限骨质吸收,并在病变...

    词条疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病

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