常染色体显性遗传视神经萎缩白内障

鹦鹉头综合征

...受压，出现视神经炎或视盘水肿，上方视野缺如，继发性视神经萎缩、甚至失明等，也可伴有其他眼疾，如白内障、青光眼、晶状体异位、虹膜缺如等；双侧外耳道闭锁，听力减退或消失；④其他：有的可出现脊柱隐裂、并指（...

词条口腔疾病；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征；疾病

先天性尖头并指(趾)畸形综合征

...受压，出现视神经炎或视盘水肿，上方视野缺如，继发性视神经萎缩、甚至失明等，也可伴有其他眼疾，如白内障、青光眼、晶状体异位、虹膜缺如等；双侧外耳道闭锁，听力减退或消失；④其他：有的可出现脊柱隐裂、并指（...

词条口腔疾病；口腔颌面外科学；颅面畸形；颅面部综合征；疾病

Albright遗传性骨营养不良

...，牙质差，易脱落。眼距宽，眼球小，少数有黄斑变性或视神经萎缩。常有智力低下，味觉和嗅觉不良等。可存在多种内分泌激素不反应综合征，除假性甲旁减外还可发生甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退、性腺功能减退和...

词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科

第二节　神经病综合征（四）

...病孩消瘦，运动不能、肌张力降低或痉挛，腱反射消失，视神经萎缩，有时抽搐，成年患者的临床轻重变异甚大。　　五十八、Tolsa–Hunt氏综合征　　又称痛性眼肌麻痹综合征。　　【病因和机理】　未明。可能与免疫机制异常...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学

假甲状旁腺机能减退

...，牙质差，易脱落。眼距宽，眼球小，少数有黄斑变性或视神经萎缩。常有智力低下，味觉和嗅觉不良等。可存在多种内分泌激素不反应综合征，除假性甲旁减外还可发生甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退、性腺功能减退和...

词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科

假性甲状旁腺机能低下症

...，牙质差，易脱落。眼距宽，眼球小，少数有黄斑变性或视神经萎缩。常有智力低下，味觉和嗅觉不良等。可存在多种内分泌激素不反应综合征，除假性甲旁减外还可发生甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退、性腺功能减退和...

词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科

假性甲状旁腺功能减退症

...，牙质差，易脱落。眼距宽，眼球小，少数有黄斑变性或视神经萎缩。常有智力低下，味觉和嗅觉不良等。可存在多种内分泌激素不反应综合征，除假性甲旁减外还可发生甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退、性腺功能减退和...

词条肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；疾病

...丧失，另可表现为色觉下降、瞳孔功能异常、眼球突出和视神经萎缩。15%的6岁以下NF1儿童可出现OPG，年龄更大的儿童和成人中极少出现。6.特征性骨病变：：NF1中的骨异常主要包括骨发育不良和假关节。长骨发育不良在婴儿或年...

词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；神经纤维瘤病

糖尿病

...血卟啉病、高脂血症等；②遗传性神经肌肉病如糖尿病性视神经萎缩伴尿崩症与耳聋等；③早老综合征；④继发于肥胖的葡萄糖不耐受性综合征如Prader-Willi综合征。（二）葡萄糖耐量减退（impairedglucosetolerance，简称IGT）　此组按...

参考资料求医问药；疾病手册；内分泌及代谢性疾病

糖尿病

...血卟啉病、高脂血症等；②遗传性神经肌肉病如糖尿病性视神经萎缩伴尿崩症与耳聋等；③早老综合征；④继发于肥胖的葡萄糖不耐受性综合征如Prader-Willi综合征。葡萄糖耐量减退：葡萄糖耐量减退（impairedglucosetolerance，简称IGT...

词条分类词条分类；代谢性疾病；疾病；糖尿病