...性患者，子女100%发病，不宜生育。例如：先天性聋哑、视网膜色素变性、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。X连锁显性遗传病：显性致病基因在X染色体上。女性多于男性，双亲中往往有一方为患者。例如：抗维生素D佝偻病、遗传...
健康健康生活；育儿宝典；孕前...传疾病。这种疾病的患者在刚出生时听觉不好，此后由于视网膜色素变性，还将引起视觉逐步减退。尤塞氏综合征是通过常染色体隐性遗传方式传给家族中的下一代的。常染色体隐性遗传是指由位于常染色体上的隐性致病基因只...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...无感觉障碍，上肢很少受累，可伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性。2.小脑型：⑴Marｉe型共济失调：常染色显性遗传，成年起病，自下肢开始出现小脑型共济失调而无感觉障碍，言语常顿挫或暴发，可有锥体束征及欣快，...
词条疾病...近视眼的发生、发展意义也十分肯定。3.视网膜病变视网膜色素变性者为何近视眼居多，原因不明。4.眼压眼压是保证眼球形状及维护人眼正常功能的必要条件，在眼球的生长过程中影响眼球的轴长，即近视眼与青光眼...
健康求医问药；疾病专题；近视眼专题；准分子手术治疗1988～1998年我们共收治视网膜色素变性患者28例，采用中西医结合治疗效果显著，现分析总结报告如下。 1资料与方法 1.1一般资料本组28例（46眼），男21例，女7例；年龄8～64岁，平均年龄38岁；病程1～4年6例，5～10年11例...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2005年第2卷第4期1988～1998年我们共收治视网膜色素变性患者28例，采用中西医结合治疗效果显著，现分析总结报告如下。 1资料与方法 1.1一般资料本组28例（46眼），男21例，女7例；年龄8～64岁，平均年龄38岁；病程1～4年6例，5～10年11例...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2005年第2卷第4期...复视5例，4例有偏头痛病史，3例有心脏传导阻滞，3例有视网膜色素变性，2例有听力下降。6例患者肌酸激酶(CK)升高(328～938U/L)。15例行肌电图检查，其中14例为肌源性损害，1例为神经源性损害。肌肉病理改变主要为不整红边纤维(...
参考资料行业资讯；临床快报；眼科...变，如视乳头苍白，视网膜血管稀少，瘢痕性脉络膜炎，视网膜色素变性，视网膜新生血管或视网膜下纤维增生等。stargardts病的诊断还可借助于其他视功能的检查，视野检查在初期可发现中心比较暗点，进行期后有与萎缩区大...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2006年第6卷第11期...合征KSS多在20岁以前发病，多为散发，除眼外肌瘫痪外伴视网膜色素变性和(或)心脏传导阻滞，还可出现身材矮小、神经性耳聋和小脑性共济失调。Pearson综合征为一组婴儿非神经系统紊乱症状，包括全血细胞下降，胰外分泌功能...
词条疾病；神经内科...原发性闭角型青光眼、近视性屈光不正、老年性白内障及视网膜色素变性［3］。 有关近视的遗传方式看法不一，主要观点有多因子遗传、隐性遗传、常染色体隐性遗传、单因子遗传、常染色体显性遗传等。胡诞宁等［1］对...
参考资料合作平台；医学论文；外科论文；眼科学