常染色体显性遗传病病例

家族性甲状腺非髓样癌

...。（2）Cowden病：也称“多发性错构瘤综合征”，是一种常染色体显性遗传病，以1963年Lloyd和Dennis报道的第一例患者的姓名命名该病。该病与位于染色体10q22-23的肿瘤抑制基因PTEN的生殖细胞突变有关。Cowden病合并的甲状腺结节常...

词条疾病；颈部肿瘤；甲状腺肿瘤；肿瘤科；普通外科；甲状腺疾病

遗传性舞蹈病

...。亨廷顿病的病因：亨廷顿病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为1...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

滴状角膜

...为梅毒性基质性角膜炎的特征。Fuchs角膜内皮营养不良为常染色体显性遗传病，好发中年绝经期后女性，年龄通常在40～70岁之间。有人报告女性与男性之比高达4∶1。不同种族间存在差异。疾病名称：Fuchs角膜内皮营养不良英文...

词条疾病；眼科；角膜病；角膜变性与营养不良；角膜营养不良

特发性癫痫综合征

...见的基因缺陷综合征表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体遗...

词条疾病；神经内科

角膜滴状变性

...为梅毒性基质性角膜炎的特征。Fuchs角膜内皮营养不良为常染色体显性遗传病，好发中年绝经期后女性，年龄通常在40～70岁之间。有人报告女性与男性之比高达4∶1。不同种族间存在差异。疾病名称：Fuchs角膜内皮营养不良英文...

词条疾病；眼科；角膜病；角膜变性与营养不良；角膜营养不良

Fuchs角膜内皮营养不良

...为梅毒性基质性角膜炎的特征。Fuchs角膜内皮营养不良为常染色体显性遗传病，好发中年绝经期后女性，年龄通常在40～70岁之间。有人报告女性与男性之比高达4∶1。不同种族间存在差异。疾病名称：Fuchs角膜内皮营养不良英文...

词条疾病；眼科；角膜病；角膜变性与营养不良；角膜营养不良

大舞蹈病

...。亨廷顿病的病因：亨廷顿病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为1...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

亨廷顿病

...。亨廷顿病的病因：亨廷顿病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为1...

词条疾病

亨廷顿舞蹈病

...。亨廷顿病的病因：亨廷顿病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为1...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病

慢性进行性舞蹈病

...。亨廷顿病的病因：亨廷顿病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为1...

词条疾病；神经内科；运动障碍疾病