...合征(tuberoussclerosis，TS)为神经皮肤综合征的一种，是一种常染色体显性遗传病，人群中发病率为1/10000。有遗传异质性，由9q34.1-q34.2、11q14-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致。显性遗传，多数为散发病例。大多在10岁前发生癫痫和...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2007年第4卷第4期...分类神经内科疾病概述神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。本病可归类于神经皮肤综合征，根据临床表现和基因定位，分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(N...
词条疾病；神经内科...以常染色体显性又可以常染色体隐性遗传的遗传病，6种常染色体显性遗传病，一种常染色体隐性遗传病。而HGPS是属于6种常染色体显性遗传病之一(见宋书娟，章远志，NanbertZhong.核纤层蛋白病——一个基因，多种疾病.北京大学学...
参考资料药品天地；专业药学；药学研究...进行营养不良性遗传病，为常染色体隐性遗传，极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病，且常为双眼。发病年龄多在20～30岁，亦有报道6岁即发病者。40～70岁致盲。回旋状脉络膜视网膜萎缩在芬兰及日本比较多见，国内报...
词条疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性...进行营养不良性遗传病，为常染色体隐性遗传，极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病，且常为双眼。发病年龄多在20～30岁，亦有报道6岁即发病者。40～70岁致盲。回旋状脉络膜视网膜萎缩在芬兰及日本比较多见，国内报...
词条疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性...。（2）Cowden病：也称“多发性错构瘤综合征”，是一种常染色体显性遗传病，以1963年Lloyd和Dennis报道的第一例患者的姓名命名该病。该病与位于染色体10q22-23的肿瘤抑制基因PTEN的生殖细胞突变有关。Cowden病合并的甲状腺结节常...
词条疾病；颈部肿瘤；甲状腺肿瘤；肿瘤科；普通外科；甲状腺疾病...肾小管酸中毒(RTA)在儿童为家族性疾病.家族性病例可能是常染色体显性遗传病,常伴有高钙尿.Ⅱ型：(近端)肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病如Fanconi综合征,遗传性果糖耐受不良症,Wilson病和Lowe综合征.多发性骨髓瘤,维生...
词条疾病；儿科...阻，肾小球和肾小管产生潴留性囊肿。病理生理：本病为常染色体显性遗传病，其主要的发病机制尚不明确，可能是变异的上皮细胞生长分泌细胞外基质导致肾囊性病变，肾囊性病变以结节分化开始。21%ADPKD的肾脏证实有过度增...
词条疾病；妇产科...曾首先揭开了困扰人类几乎整整一个世纪的第一例孟德尔常染色体显性遗传病A-1型短指（趾）症基因之谜，还发现了得到国际公认的世界上第一例以中国人姓氏“贺－赵缺陷”命名的一种罕见的恒齿缺失遗传病并成功地定位了该...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...。亨廷顿病的病因：亨廷顿病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为1...
词条疾病；神经内科；运动障碍疾病