...其中女性正常及病者各1例，男性正常2例，病者3例，符合常染色体显性遗传病的发病规律。本病临床特征是指甲——骨四联征：(1)指甲缺损或发育不良；(2)髌骨发育不全或缺如；(3)髂骨后骨刺；(4)肘及髋关节外翻畸形。本家系病...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；肾脏病学...皮病［1］（bullosacongenitalichthyosiformerythroderma），是一种常染色体显性遗传病，临床上较少见，现将笔者所见1例报告如下。 1病历摘要 患儿，男，4岁，因全身多处皮疹，伴瘙痒4年，于2005年1月27日由其父母带来我院就诊，...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2005年第3卷第21期...周围有少数淋巴细胞浸润。疾病描述：为具不全外显率的常染色体显性遗传病。特征是出生时症状不显著，但至生后几个月，95％在3岁前，于背及四肢伸侧出现淡褐至深褐色菱形或多角形鳞屑，紧紧贴在皮肤上而其边缘则呈游离...
词条疾病；皮肤性病科...有的与性别有关，有的则无关。可分四种形式存在:（1）常染色体显性遗传病如视网膜母细胞瘤，遗传性结构多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病等。（2）常染色体隐性遗传病如苯丙酮尿症，白化病、进行性肌营养不良症、垂体侏...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理...病的分类及发病率分类发病率（％）基因病 单基因病2.5常染色体显性遗传病0.9常染色体隐性遗传病1.3性连锁遗传病0.3多基因病18.0染色体病0.54常染色体异常0.36性染色体异常0.182单基因病未计红绿色盲及地区性发病如G6PD缺乏症和...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...的一个基因突变而引起的遗传性疾病，又可分成4种：①常染色体显性遗传病，如多指（趾），享廷顿舞蹈病。②常染色体隐性遗传病，如白化病，先天聋哑，小头白痴等。③性链显性遗传病，如遗传性慢性肝炎等。④性链隐性...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传疾病...致的黄疸。先天性病人家族中约有25%～50%的人有此病，为常染色体显性遗传病。患者主要为儿童、青少年，男女比例为2∶1～7∶1。主要表现为清胆红素低于102.6μmol/L，一般小于51.3μmol/L，有昼夜或季节性波动,可因疲劳、情绪波...
词条疾病；消化内科...及所在的染色体（常染色体或性染色体），可分为：1）常染色体显性遗传病（英文简写AD）、2）常染色体隐性遗传病（AR）、3）X连锁显性遗传病（XD）、4）X连锁隐性遗传病（XR）、5）Y连锁遗传。临床上要判断某种单基因遗传...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理...性，称家族性老年性痴呆症（FAD）。研究发现一些FAD具有常染色体显性遗传病的特点。人们又把FAD按发病年龄区分为早发性FAD（发病年龄65）和迟发性FAD（发病年龄65）［4］。本家系AD病属于家族性、早发性。本家系系谱表明:（1...
参考资料合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2004年第5卷第18期；论著...现本病与氨基甲磺酸尿症相伴发。指弯曲症：是一种性联常染色体显性遗传病。患病的女性于出生时即有拇指掌指关节的屈曲性畸形及小指近端指间关节的屈曲畸形。有些手指呈鹅颈弯头样畸形及掌指关节伸展过度。疾病病因：...
词条疾病；皮肤性病科