常染色体显性遗传性非综合征型耳聋

家族性良性血尿

...以上才被发现。病因：薄肾小球基底膜病遗传方式多为常染色体显性遗传，但近年亦发现还有常染色体隐性遗传家系。最近Smeets等发现，其突变基因亦为COL4A3及COL4A4，定位于常染色体2上。为什么有些COL4A3及COL4A4突变引起遗传性...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

良性家族性薄肾小球基底膜病

...以上才被发现。病因：薄肾小球基底膜病遗传方式多为常染色体显性遗传，但近年亦发现还有常染色体隐性遗传家系。最近Smeets等发现，其突变基因亦为COL4A3及COL4A4，定位于常染色体2上。为什么有些COL4A3及COL4A4突变引起遗传性...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

薄肾小球基底膜病

...以上才被发现。病因：薄肾小球基底膜病遗传方式多为常染色体显性遗传，但近年亦发现还有常染色体隐性遗传家系。最近Smeets等发现，其突变基因亦为COL4A3及COL4A4，定位于常染色体2上。为什么有些COL4A3及COL4A4突变引起遗传性...

词条疾病

第二节　神经病综合征（四）

...根神经病（hereditarysensoryradicularneuropathy）　本病多数呈常染色体显性遗传。通常在20～30岁、偶尔在儿童起病，最突出的症状为足底受压部位反复发生溃疡，最早出现的症状常为足底第一跖骨头部位皮肤黑痂，卧床休息后可愈合...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学

淀粉样变病和淀粉样关节病

...和Aβ2M（透析相关性）。遗传性淀粉样变较为罕见，为常染色体显性遗传病，淀粉样蛋白以变异的甲状腺素转运蛋白（TTR）最常见，突变的载脂蛋白A1、凝溶胶蛋白、纤维蛋白原．Aα多肽或溶菌酶也可引起遗传性淀粉样变。从临...

词条疾病

第二节　神经病综合征（二）

...耳聋综合征。　　【病因和机理】　病因未明，可能与常染色体隐性遗传有关。　　【临床表现】　以早老为其特征，婴儿期正常，两岁后发病。面容苍老，眼球内陷，身材矮小，背躬，肢体屈曲，肌肉瘦削，皮肤对光敏感性增...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学

再生障碍性贫血

...是通过自身免疫直接抑制造血干细胞或直接损伤干细胞的染色体所致。这类作用往往是不可逆的，即使药物停用。凡干细胞有遗传性缺陷者，对氯霉素的敏感性增加。（二）化学毒物苯及其衍化物和再障关系已为许多实验研究所...

参考资料求医问药；疾病手册；血液病科

骨质软化症与佝偻病

...假性维生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为常染色体隐性遗传，起病于出生后3～12月，也有常染色体显性遗传和在儿童后期发病的报告，提示本病遗传的异质性。表现为低血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高，常继发甲旁...

词条疾病

佝偻病和骨质软化症

...假性维生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为常染色体隐性遗传，起病于出生后3～12月，也有常染色体显性遗传和在儿童后期发病的报告，提示本病遗传的异质性。表现为低血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高，常继发甲旁...

词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病

肾淀粉样变性

...可以引起淀粉样变性的疾病。后来又发现了家族内发病的遗传性淀粉样变性。在临床实践中，学者们又总结出如内分泌淀粉样变性、老年淀粉样变性、长期透析相关淀粉样变性等。实际上，尽管导致本病的淀粉样蛋白在组织细胞...

词条疾病；肾脏内科