...性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。目前多发性内分泌腺...
词条疾病；肿瘤科；小儿肿瘤...multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。目前多发性内分泌腺...
词条疾病；肿瘤科；小儿肿瘤...multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。目前多发性内分泌腺...
词条疾病；肿瘤科；小儿肿瘤...一定关系。2.根据遗传方式，可将本病分为4型(1)常染色体显性遗传Ⅰ型：表现在四肢屈侧出现橘皮样外观，伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。(2)常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘疹、高...
词条疾病；风湿免疫科...，继发性红热肢痛症系药物、中毒等引起。病理生理本症发病机制未明。多见于青年男女，可能是由于中枢神经、自主神经紊乱，使末梢血管运动功能失调，肢端小动脉极度扩张，造成局部血流障碍，局部充血。当血管内张力增...
词条疾病；神经内科...些避孕药、妊娠、分娩等。急性间歇性卟啉病为常染色体显性遗传，腹痛是大多数患者的主要症状，发作性的绞痛可轻可重，但大多较严重，甚至难以忍受。疼痛部位可以是局限的或波及整个腹部，或放射至背部、腰部或外生殖...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；卟啉病...些避孕药、妊娠、分娩等。急性间歇性卟啉病为常染色体显性遗传，腹痛是大多数患者的主要症状，发作性的绞痛可轻可重，但大多较严重，甚至难以忍受。疼痛部位可以是局限的或波及整个腹部，或放射至背部、腰部或外生殖...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；卟啉病...时已存在性成熟的体征。遗传方式为限于男性的常染色体显性遗传。导致性成熟的原因是睾丸功能的激活，促性腺激素分泌没有出现青春期的变化。现已有家族性性早熟累及女性成员的病例报道，可能不同的家族具有不同的遗传...
词条疾病；内分泌科